Il corso si propone di fornire agli studenti i concetti fondamentali della genetica formale integrandoli con alcune delle piu’ recenti acquisizioni della genetica molecolare.

The learning objectives of the course are the understanding of the basic concepts in genetics supplemented with the most recent knowledge of molecular genetics.

Introduzione
Definizione e obiettivi della genetica; sviluppo storico della genetica; concetto di genotipo e fenotipo; diversi modelli di interazione genotipo-fenotipo-ambiente; norma di reazione.
Mitosi e meiosi; Valore C ed n; Cariotipo, autosomi e cromosomi sessuali.
Genetica mendeliana
Definizione di esperimento di ibridazione, ibridi, autofecondazione e fecondazione incrociata.
I legge di Mendel: il principio della segregazione; concetto di omozigote ed eterozigote; principio dell'uniformità degli ibridi; Test-cross.
II legge di Mendel: il principio dell'assortimento indipendente.
Quadrato di Punnet, metodo delle ramificazioni e calcolo delle probabilità: regola del prodotto e della somma.
Basi cromosomiche dell'eredità
Teoria cromosomica dell'eredità. Esperimenti di Morgan e Bridges; Eredità concatenata al sesso; Non-disgiunzione dei cromosomi X. Sistemi di determinazione sessuale; Determinazione sessuale nell'uomo: relazioni tra sesso cromosomico, sesso gonadico e sesso fenotipico; Reversione del sesso; Sindrome di Morris; Pseudo-ermafroditismo. Non-disgiunzione dei cromosomi X nell'uomo: sindromi di Turner & Klinefelter. Meccanismo di compensazione della dose per i geni legati all'X nei mammiferi. Lyonizzazione e corpo di Barr; eterocromatina facoltativa e costitutiva.
Estensioni della genetica mendeliana
Relazioni di dominanza; Dominanza incompleta; Codominanza; Geni aplo-sufficienti e aplo-insufficienti; Poliallelia: gruppi sanguigni del sistema ABO; Fattore Rh; Sistema MHC/HLA. Sovradominanza o vantaggio dell'eterozigote; Pleiotropia; Interazioni tra geni: interazione genica ed epistasi; Caratteri limitati al sesso e influenzati dal sesso; Geni essenziali e letalità; Penetranza ed espressività; Geni temperatura sensibili.
Eredità autosomica e legata ai cromosomi sessuali
Gli alberi genealogici; esempi di genetica mendeliana nell'uomo. Eredità autosomica dominante e recessiva; Eredità legata all'X dominante e recessiva; Eredità legata all'Y.
Eredità non mendeliana
Eredità mitocondriale; Imprinting genomico.
Genetica quantitativa
Eredità poligenica e multifattoriale; variazione continua; QTL; modello a soglia di Falconer; modello continuo di Plomin. Ereditabilità e studi sui gemelli.
Natura chimica del materiale genetico, replicazione del DNA, trascrizione ed espressione genica
DNA: struttura e funzione; Esperimenti di Griffith, Avery & co, Hershey-Chase, Meselson & Stahl. Replicazione del DNA; RNA: struttura e funzioni; vari tipi di RNA.
Dogma centrale della biologia; Trascrizione e traduzione del DNA nei procarioti e negli eucarioti; Polisomi; Maturazione dell'RNA e modificazioni durante il processo di maturazione; Definizione di introni ed esoni; Il codice genetico e le sue caratteristiche.
Organizzazione del DNA nei cromosomi
Nucleosoma e livelli di organizzazione strutturale del DNA; elementi trasponibili; struttura del telomero e del centromero; eucromatina ed eterocromatina.
Le mutazioni
Mutazioni: genomiche, cromosomiche e geniche: cause ed effetti.
Mutazioni genomiche: aneuploidia, poliploidia e monoploidia; Aneuploidie nell'uomo: monosomie e trisomie; auto- e allopoliploidia.
Mutazioni cromosomiche: delezioni; duplicazioni, inversioni, traslocazioni. Fusioni e scissioni Robertsoniane.
Mutazioni geniche: delezione, inserzione, sostituzione (transizioni, transversioni, m. missenso, m. nonsenso, m. neutra, m. silente, m. frameshift); definizione semplice di mutazione soppressore; mutazioni spontanee ed indotte; agenti mutageni chimici (analoghi delle basi e intercalanti; agenti che modificano le basi), fisici (raggi X e UV), biologici; Test di Ames; Meccanismi di riparazione del DNA. Mutazioni dinamiche: sindrome dell'X fragile.
Genetica dei microrganismi
Geni regolati e geni costitutivi; Meccanismo di induzione: geni inducibili; L'operone lac in E. coli; repressione da catabolita o effetto glucosio; operoni reprimibili: operone trp; attenuazione. Trasformazione; coniugazione, Trasduzione; analisi genetica dei batteriofagi; lisogenia. Ricombinazione e complementazione; unità di mutazione, di ricombinazione e di funzione.
Controllo dell'attività genetica negli eucarioti
Regolazione dell'espressione genica negli eucarioti; controllo della trascrizione: regolazione positiva e negativa; controllo a livello cromosomico, a livello degli istoni, grado di metilazione del DNA, controllo trascrizionale mediato dagli ormoni; controllo della maturazione degli mRNA precursori: scelta del sito di poliadenilazione, splicing alternativo; trasporto degli mRNA maturi fuori dal nucleo: ruolo del complesso di splicing; traduzione degli mRNA; degradazione degli mRNA maturi; degradazione dei prodotti proteici. Interferenza dell'RNA.
Genetica di popolazioni
Concetto di specie; cause genetiche e ambientali della variabilità; Frequenze genotipiche e alleliche; Legge di Hardy-Weinberg; deriva genetica: principio del fondatore e effetto collo di bottiglia; dimensione effettiva della popolazione; migrazione e sue conseguenze; la selezione naturale: selezione direzionale ed equilibrante; inincrocio: cause e conseguenze.
Ingegneria genetica
Enzimi di restrizione, Tecniche di clonazione; DNA ricombinante; vettori; cDNA, PCR; filogenesi molecolare (RAPD, AFLP, microsatelliti); sistematica molecolare (studio delle banche dati, allineamento sequenze); microarrays, genomica e proteomica. Diagnosi di malattie genetiche; terapia genica; DNA profiling; genetica inversa: studio di processi biologici mediante inibizione dell'espressione genica.

ENGLISH VERSION

Introduction
The science of Genetics; history of genetics; genotype and phenotype.
Structure and function of genes
Structure of nucleic acids; functions of the genetic material; replication of DNA; RNA transcription and gene expression, RNA processing; translation and the genetic code; post-translational processing.
The molecular structure of chromosomes
Viral genomes; bacterial chromosomes; eukaryotic chromosomes: nucleosome and structural organization of DNA, telomere and centromere; euchromatine and eterochromatine.
Mendelism: the basic principles of inheritance
Mendel's study of heredity; Mendel's first law, the segregation of characteristics; homozygote and heterozygote; autosomal recessive and dominant inheritance; Mendel's second law, the independent assortment; Punnet square; applications of Mendel's principles; family tree; Mendelian principles in human Genetics.
Extensions of Mendelism
Incomplete dominance; polyallelic inheritance for ABO-blood locus; Rh factor; co-dominance; overdominance or heterozygous advantage; pleiotropy; interaction between genes; essential genes and lethality; penetrance and expressivity.
The chromosomal basis of inheritance
Life cycle; mitosis and meiosis; kariotype, autosomal and sex chromosomes; the chromosome theory of heredity; sex-linked genes in humans; sex chromosomes and sex determination; dosage compensation of X-linked genes; Y-linked genes.
Non Mendelian inheritance
Mitochondrial inheritance; genomic imprinting.
Variation in chromosome number and structure
Cytological techniques; polyploidy; aneuploidy; rearrangements of chromosome structure.
Gene mutations
Mutation: source of the genetic variability required for evolution; the molecular basis of mutation; screening chemicals for mutagenicity: the Ames test; DNA repair mechanisms; inherited human diseases with defects in DNA repair.
Inheritance of complex traits
Complex Traits; statistics of quantitative genetics; analysis of quantitative traits.
Population Genetics
The theory of allele frequencies; natural selection; random genetic drift; populations in genetic equilibrium.
Applications of Molecular Genetics
Use of recombinant DNA technology to identify human genes and diagnose human diseases; molecular diagnosis of human diseases; human gene therapy; DNA Profiling; reverse genetics: dissecting biological processes by inhibiting gene expression.
The Genetics of bacteria and viruses
Mechanisms of genetic exchange in bacteria; the evolutionary significance of genetic exchange in bacteria; the genetics of viruses;

Modalità didattiche

lezione frontale

Testi di studio

Russell P.J., "Genetica - un approccio molecolare". Pearson, 2010.

Brooker R.J., "Principi di genetica". McGraw-Hill, 2010.

Dallapiccola B., Novelli G., "Genetica medica essenziale". CIC Edizioni Internazionali, 2012.

Griffiths A.J.F et al., "Genetica - Principi di analisi formale". Zanichelli, 2013.

Cummings M.R., "Eredità (Principi e problematiche della genetica umana)", II edizione. Edises, 2009.

Modalità di
accertamento

Esame scritto e orale

Disabilità e DSA

Le studentesse e gli studenti che hanno registrato la certificazione di disabilità o la certificazione di DSA presso l'Ufficio Inclusione e diritto allo studio, possono chiedere di utilizzare le mappe concettuali (per parole chiave) durante la prova di esame.

A tal fine, è necessario inviare le mappe, due settimane prima dell’appello di esame, alla o al docente del corso, che ne verificherà la coerenza con le indicazioni delle linee guida di ateneo e potrà chiederne la modifica.

Testi di studio

Gli stessi degli studenti frequentanti

Modalità di
accertamento

Le stesse degli studenti frequentanti

Disabilità e DSA

Le studentesse e gli studenti che hanno registrato la certificazione di disabilità o la certificazione di DSA presso l'Ufficio Inclusione e diritto allo studio, possono chiedere di utilizzare le mappe concettuali (per parole chiave) durante la prova di esame.

A tal fine, è necessario inviare le mappe, due settimane prima dell’appello di esame, alla o al docente del corso, che ne verificherà la coerenza con le indicazioni delle linee guida di ateneo e potrà chiederne la modifica.

Le principali caratteristiche dei testi e le parti da utilizzare saranno indicate durante le lezioni