Il corso si propone di fornire agli studenti i concetti fondamentali della genetica formale integrandoli con alcune delle piu’ recenti acquisizioni della genetica molecolare.

Mutuato da Scienze Biologiche

Introduzione
Definizione e obiettivi della genetica; sviluppo storico della genetica; concetto di genotipo e fenotipo; norma di reazione.
Mitosi e meiosi; Valore C ed n; Cariotipo, autosomi e cromosomi sessuali.
Genetica mendeliana
Definizione di esperimento di ibridazione, ibridi, autofecondazione e fecondazione incrociata.
I legge di Mendel: il principio della segregazione; concetto di omozigote ed eterozigote; principio dell'uniformità degli ibridi; Test-cross.
II legge di Mendel: il principio dell'assortimento indipendente.
Quadrato di Punnet, metodo delle ramificazioni e calcolo delle probabilità: regola del prodotto e della somma.
Basi cromosomiche dell'eredità
Teoria cromosomica dell'eredità. Esperimenti di Morgan e Bridges; Eredità concatenata al sesso; Non-disgiunzione dei cromosomi X. Sistemi di determinazione sessuale. Non-disgiunzione dei cromosomi X nell'uomo: sindromi di Turner & Klinefelter. Meccanismo di compensazione della dose per i geni legati all'X nei mammiferi. Lyonizzazione e corpo di Barr; eterocromatina facoltativa e costitutiva.
Estensioni della genetica mendeliana
Relazioni di dominanza; Dominanza incompleta; Codominanza; Geni aplo-sufficienti e aplo-insufficienti; Poliallelia: gruppi sanguigni del sistema ABO; Fattore Rh; Sistema MHC/HLA. Sovradominanza o vantaggio dell'eterozigote; Pleiotropia; Interazioni tra geni: interazione genica ed epistasi; Caratteri limitati al sesso e influenzati dal sesso; Geni essenziali e letalità; Penetranza ed espressività; Geni temperatura sensibili.
Eredità autosomica e legata ai cromosomi sessuali
Gli alberi genealogici; esempi di genetica mendeliana nell'uomo. Eredità autosomica dominante e recessiva; Eredità legata all'X dominante e recessiva; Eredità legata all'Y.
Eredità non mendeliana
Eredità mitocondriale; Imprinting genomico.
Eredità poligenica
Natura chimica del materiale genetico, replicazione del DNA, trascrizione ed espressione genica
DNA: struttura e funzione; Esperimenti di Griffith, Avery & co, Hershey-Chase, Meselson & Stahl. Replicazione del DNA; RNA: struttura e funzioni; vari tipi di RNA.
Dogma centrale della biologia; Trascrizione e traduzione del DNA nei procarioti e negli eucarioti; Polisomi; Maturazione dell'RNA e modificazioni durante il processo di maturazione; Definizione di introni ed esoni; Il codice genetico e le sue caratteristiche.
Organizzazione del DNA nei cromosomi
Nucleosoma e livelli di organizzazione strutturale del DNA; eucromatina ed eterocromatina.
Le mutazioni
Mutazioni: genomiche, cromosomiche e geniche: cause ed effetti.
Mutazioni genomiche: aneuploidia, poliploidia e monoploidia; Aneuploidie nell'uomo: monosomie e trisomie; auto- e allopoliploidia.
Mutazioni cromosomiche: delezioni; duplicazioni, inversioni, traslocazioni. Fusioni e scissioni Robertsoniane.
Mutazioni geniche: delezione, inserzione, sostituzione (transizioni, transversioni, m. missenso, m. nonsenso, m. neutra, m. silente, m. frameshift); definizione semplice di mutazione soppressore; mutazioni spontanee ed indotte; agenti mutageni chimici (analoghi delle basi e intercalanti; agenti che modificano le basi), fisici (raggi X e UV), biologici; Test di Ames; Meccanismi di riparazione del DNA. Mutazioni dinamiche: sindrome dell'X fragile.
Genetica dei microrganismi
Geni regolati e geni costitutivi; Meccanismo di induzione: geni inducibili; L'operone lac in E. coli; repressione da catabolita o effetto glucosio; operoni reprimibili: operone trp; attenuazione.
Genetica di popolazioni
Concetto di specie; cause genetiche e ambientali della variabilità; Frequenze genotipiche e alleliche; Legge di Hardy-Weinberg; deriva genetica: principio del fondatore e effetto collo di bottiglia; dimensione effettiva della popolazione; migrazione e sue conseguenze; la selezione naturale: selezione direzionale ed equilibrante; inincrocio: cause e conseguenze.
Ingegneria genetica
Enzimi di restrizione, Tecniche di clonazione; DNA ricombinante; vettori; cDNA, PCR; filogenesi molecolare (RAPD, AFLP, microsatelliti); sistematica molecolare (studio delle banche dati, allineamento sequenze).

Modalità didattiche

lezioni frontali

Testi di studio

Russell P.J., "Genetica - un approccio molecolare". Pearson, 2010.

Brooker R.J., "Principi di genetica". McGraw-Hill, 2010.

Dallapiccola B., Novelli G., "Genetica medica essenziale". CIC Edizioni Internazionali, 2012.

Griffiths A.J.F et al., "Genetica - Principi di analisi formale". Zanichelli, 2013.

Cummings M.R., "Eredità (Principi e problematiche della genetica umana)", II edizione. Edises, 2009.

Modalità di
accertamento

Esame scritto e orale

Disabilità e DSA

Le studentesse e gli studenti che hanno registrato la certificazione di disabilità o la certificazione di DSA presso l'Ufficio Inclusione e diritto allo studio, possono chiedere di utilizzare le mappe concettuali (per parole chiave) durante la prova di esame.

A tal fine, è necessario inviare le mappe, due settimane prima dell’appello di esame, alla o al docente del corso, che ne verificherà la coerenza con le indicazioni delle linee guida di ateneo e potrà chiederne la modifica.

Testi di studio

Gli stessi degli studenti frequentanti.

Modalità di
accertamento

Le stesse degli studenti frequentanti.

Disabilità e DSA

Le studentesse e gli studenti che hanno registrato la certificazione di disabilità o la certificazione di DSA presso l'Ufficio Inclusione e diritto allo studio, possono chiedere di utilizzare le mappe concettuali (per parole chiave) durante la prova di esame.

A tal fine, è necessario inviare le mappe, due settimane prima dell’appello di esame, alla o al docente del corso, che ne verificherà la coerenza con le indicazioni delle linee guida di ateneo e potrà chiederne la modifica.

Le principali caratteristiche dei testi e le parti da utilizzare saranno indicate durante le lezioni.