Il corso si propone di fornire nozioni avanzate nel campo della biologia e della genetica ed è volto a delineare le complesse relazioni esistenti tra patrimonio genetico, ambiente e fenotipo (compresi i fenotipi comportamentali). Gli studenti acquisiranno anche conoscenze relative alle principali funzioni del sistema immunitario e alle moderne teorie dell’evoluzione. Sono richieste conoscenze di base di biologia cellulare e di genetica: organizzazione e funzioni della cellula; struttura e funzioni degli acidi nucleici (DNA e RNA); codice genetico e sintesi proteica; organizzazione cromosomica.

Modulo 1 - Genetica - Ciclo cellulare, mitosi e meiosi. - Leggi di Mendel e teoria cromosomica dell?eredit?. - Neomendelismo: dominanza incompleta e codominanza; poliallelia; pleiotropismo; epistasi; geni essenziali ed alleli letali; geni legati al sesso e influenzati dal sesso. - Eredit? autosomica dominante (Corea di Huntington; Sindrome di Marfan) e recessiva (Fibrosi cistica; malattia di Tay-Sachs; Fenilchetonuria). Eredit? legata all?X dominante e recessiva (Cecit? ai colori; Distrofia muscolare). Differenze tra cromosoma X e Y (PAR I e II). Emizigosi. Eredit? legata al cromosoma Y. Eredit? mitocondriale (MEERF). Penetranza, espressivit?, linkage. - Eredit? poligenica e multifattoriale: Quantitave Trait Loci (QTL). Studi con i gemelli. Capacit? cognitiva generale e specifica. - Mutazioni Genomiche (aploidia; poliploidia; aneuploidie autosomiche - trisomie 13, 18, 21 - e dei cromosomi sessuali - monosomia X e sindrome di Klinefelter): non disgiunzione meiotica e mitotica; effetto et? materna. - Mutazioni cromosomiche: delezione, duplicazione, inversione, traslocazione. - Mutazioni geniche: tasso e frequenza di mutazione; mutazioni spontanee; mutazioni indotte; agenti mutageni; mutazioni somatiche e germinali; mutazioni condizionali; mutazioni vantaggiose e svantaggiose; sostituzioni (transizione, transversione, silenti, non senso, di senso, con senso); inserzioni e delezioni. Mutazioni dinamiche e ripetizioni trinucleotidiche (Corea di Huntington; Sindrome dell?X fragile). Meccanismi di riparazione delle mutazioni: mutazioni per reversione e per soppressione. - Imprinting genomico (Sindrome di Prader-Willi; Sindrome di Angelman). - Fecondazione, sviluppo e differenziamento embrionale e fetale. Teratogeni. - Determinazione sessuale: sesso genotipico, gonadico e fenotipico. Reversione del sesso; Sindrome di Morris; Ermafroditismo e Pseudoermafroditismo. - Compensazione del dosaggio genico: ipotesi di Lyon. Meccanismo di inattivazione del cromosoma X (Xic; Xce; Xist). - Disturbi cognitivi su base genetica: ritardo mentale. - La genetica della psicopatologia: schizofrenia; disturbi dell?umore; disturbi d?ansia; disturbi dell?infanzia (autismo; disturbi da deficit d?attenzione). - Neurogenetica: malattia di Alzheimer; sindrome di Tourette; sclerosi laterale amiotrofica; malattia di Charcot-Marie-Tooth. - Teorie biogenetiche dell?invecchiamento. Modulo 2 - Immunologia - Componenti del sistema immunitario: sistema linfatico; linea monocito-macrofagica; granulociti; linfociti; complemento; citochine e anticorpi. - Difese aspecifiche: risposta infiammatoria. - Difese specifiche: risposta umorale e cellulare. - Gruppi sanguigni (sistema ABO e Rh). - Sistema MHC/HLA. - Genetica del sistema immunitario: ricombinazione somatica dei geni anticorpali. - Disordini del sistema immunitario: allergie; malattie autoimmuni; AIDS. - Relazioni tra sistema immunitario, sistema nervoso e sistema endocrino. Modulo 3 - Diversit? ed evoluzione della specie umana - Darwinismo e teoria sintetica dell?evoluzione. - Microevoluzione: legge di Hardy-Weinberg e suo utilizzo in genetica umana. Fattori che alterano l?equilibrio genetico: deriva genetica, selezione naturale, accoppiamento non casuale, migrazione, mutazione. - Macroevoluzione. - Evoluzione dei primati e origine dell?uomo. - Evoluzione e comportamento.

Modalità didattiche

Lezioni frontali.

Testi di studio

I testi saranno consigliati dal docente durante le lezioni.

Modalità di
accertamento

Esame scritto e orale.

Disabilità e DSA

Le studentesse e gli studenti che hanno registrato la certificazione di disabilità o la certificazione di DSA presso l'Ufficio Inclusione e diritto allo studio, possono chiedere di utilizzare le mappe concettuali (per parole chiave) durante la prova di esame.

A tal fine, è necessario inviare le mappe, due settimane prima dell’appello di esame, alla o al docente del corso, che ne verificherà la coerenza con le indicazioni delle linee guida di ateneo e potrà chiederne la modifica.

Contattare il docente per il programma dettagliato degli argomenti svolti.