Il corso si propone di fornire nozioni avanzate nel campo della biologia e della genetica ed è volto a delineare le complesse relazioni esistenti tra patrimonio genetico, ambiente e fenotipo (compresi i fenotipi comportamentali). Gli studenti acquisiranno anche conoscenze relative alle principali funzioni del sistema immunitario e alle moderne teorie dell’evoluzione. Sono richieste conoscenze di base di biologia cellulare e di genetica: organizzazione e funzioni della cellula; struttura e funzioni degli acidi nucleici (DNA e RNA); codice genetico e sintesi proteica; organizzazione cromosomica.

Modulo 1 - Genetica
- Ciclo cellulare, mitosi e meiosi.
- Leggi di Mendel e teoria cromosomica dell’eredità.
- Neomendelismo: dominanza incompleta e codominanza; poliallelia; pleiotropismo; epistasi; geni essenziali ed alleli letali; geni legati al sesso e influenzati dal sesso.
- Eredità autosomica dominante (Corea di Huntington; Sindrome di Marfan) e recessiva (Fibrosi cistica; malattia di Tay-Sachs; Fenilchetonuria). Eredità legata all’X dominante e recessiva (Cecità ai colori; Distrofia muscolare). Differenze tra cromosoma X e Y (PAR I e II). Emizigosi. Eredità legata al cromosoma Y. Eredità mitocondriale (MEERF). Penetranza, espressività, linkage.
- Eredità poligenica e multifattoriale: Quantitave Trait Loci (QTL). Studi con i gemelli. Capacità cognitiva generale e specifica.
- Mutazioni Genomiche (monoploidia; poliploidia; aneuploidie autosomiche - trisomie 13, 18, 21 - e dei cromosomi sessuali - monosomia X e sindrome di Klinefelter): non disgiunzione meiotica e mitotica; effetto età materna.
- Mutazioni cromosomiche: delezione, duplicazione, inversione, traslocazione.
- Mutazioni geniche: tasso e frequenza di mutazione; mutazioni spontanee; mutazioni indotte; agenti mutageni; mutazioni somatiche e germinali; mutazioni condizionali; mutazioni vantaggiose e svantaggiose; sostituzioni (transizione, transversione, silenti, missenso, non senso, con senso); inserzioni e delezioni. Mutazioni dinamiche e ripetizioni trinucleotidiche (Corea di Huntington; Sindrome dell’X fragile). Meccanismi di riparazione delle mutazioni: mutazioni per reversione e per soppressione.
- Imprinting genomico (Sindrome di Prader-Willi; Sindrome di Angelman).
- Fecondazione, sviluppo e differenziamento embrionale e fetale. Teratogeni.
- Determinazione sessuale: sesso genotipico, gonadico e fenotipico. Reversione del sesso; Sindrome di Morris; Ermafroditismo e Pseudoermafroditismo.
- Compensazione del dosaggio genico: ipotesi di Lyon. Meccanismo di inattivazione del cromosoma X (Xic; Xce; Xist).
- Disturbi cognitivi su base genetica: ritardo mentale.
- La genetica della psicopatologia: schizofrenia; disturbi dell’umore; disturbi d’ansia; disturbi dell’infanzia (autismo; disturbi da deficit d’attenzione).
- Neurogenetica: malattia di Alzheimer; sindrome di Tourette; sclerosi laterale amiotrofica; malattia di Charcot-Marie-Tooth.
- Teorie biogenetiche dell’invecchiamento.

Modulo 2 - Immunologia
- Componenti del sistema immunitario: sistema linfatico; linea monocito-macrofagica; granulociti; linfociti; complemento; citochine e anticorpi.
- Difese aspecifiche: risposta infiammatoria.
- Difese specifiche: risposta umorale e cellulare.
- Gruppi sanguigni (sistema ABO e Rh).
- Sistema MHC/HLA.
- Genetica del sistema immunitario: ricombinazione somatica dei geni anticorpali.
- Disordini del sistema immunitario: eritroblastosi fetale; allergie; malattie autoimmuni; AIDS.
- Relazioni tra sistema immunitario, sistema nervoso e sistema endocrino.

Modulo 3 - Diversità ed evoluzione della specie umana
- Teorie di Darwin.
- Teorie moderne dell’evoluzione.
- Microevoluzione: legge di Hardy-Weinberg e suo utilizzo in genetica umana. Fattori che alterano l’equilibrio genetico: deriva genetica, selezione naturale, accoppiamento non casuale, migrazione, mutazione.
- Macroevoluzione.
- Evoluzione dei primati e origine dell’uomo.
- Evoluzione e comportamento.

Modalità didattiche

Lezioni frontali.

Testi di studio

I testi saranno consigliati dal docente durante le lezioni.

Modalità di
accertamento

Esame scritto e orale.

Disabilità e DSA

Le studentesse e gli studenti che hanno registrato la certificazione di disabilità o la certificazione di DSA presso l'Ufficio Inclusione e diritto allo studio, possono chiedere di utilizzare le mappe concettuali (per parole chiave) durante la prova di esame.

A tal fine, è necessario inviare le mappe, due settimane prima dell’appello di esame, alla o al docente del corso, che ne verificherà la coerenza con le indicazioni delle linee guida di ateneo e potrà chiederne la modifica.

Data l’ampiezza del corso e i molteplici temi trattati non è stato possibile reperire un unico testo che affrontasse in modo esauriente i vari argomenti del programma. Di conseguenza, è fortemente consigliato seguire le lezioni o, in alternativa, prendere contatto con il docente per organizzare adeguatamente lo studio dei testi indicati durante le lezioni.