Il corso si propone di famigliarizzare lo studente sulle leggi fondamentali della trasmissione ereditaria dei caratteri sia mendeliani che complessi, comprese le eccezioni del neomendelismo e comprendere nel contempo il procedimento scientifico che partendo da queste leggi ha permesso di conoscere la base genomica, cromosomica e genica dei caratteri. Deve conoscere l’organizzazione morfo-strutturale dei vari sistemi genomici e le metodologie utilizzate per la loro analisi e mappatura, i meccanismi di base del funzionamento dei geni, del controllo della loro espressione e della trasmissione ereditaria del materiale genetico. Lo studente apprenderà i tipi di mutazione genica, cromosomica e genomica, la loro origine ed il loro effetto fenotipico, nonché variabilità genetica a livello di popolazioni e di specie ed i processi di base per lo studio dei processi evolutivi. Dovrà saper affrontare, mediante un approccio sia formale che molecolare, le tematiche della genetica con particolare riguardo alla citogenetica, alla genetica dello sviluppo e di popolazione, alla genetica umana e del cancro.

Al termine del corso lo studente sarà in grado di identificare i modelli di trasmissione ereditaria più comuni negli eucarioti, di fare previsioni circa la progenie di un incrocio, di formulare semplici modelli circa i processi evolutivi e, in generale, di valutare gli effetti della variazione a livello genetico sui processi biochimici, fisiologici e biologico molecolari. Avrà inoltre acquisito le basi di genetica molecolare che gli permetteranno di comprendere i corsi di genetica avanzata e di seguire esperimenti di laboratorio applicando le tecniche del DNA ricombinante.

PARTE I: INTRODUZIONE

I viventi e le loro caratteristiche. Il ciclo cellulare e la mitosi. I cicli riproduttivi sessuali e la meiosi. La genetica nell’ambito delle scienze della vita.

PARTE II: GENETICA CLASSICA

A – GENETICA MENDELIANA

Caratteri continui e discontinui. Gli esperimenti di ibridazione di Mendel: l'autofecondazione e la fecondazione incrociata. La I legge di Mendel: il principio della segregazione dei caratteri. Concetti di omozigote ed eterozigote, di dominanza e recessività. Fenotipo e Genotipo. Reincrocio. La II legge di Mendel: il principio dell'assortimento indipendente. Il quadrato di Punnet. Regola del prodotto e della somma..

B - ESTENSIONE DELLA GENETICA MENDELIANA

Relazioni di dominanza: dominanza incompleta e codominanza. Geni essenziali e fattori letali. La pleiotropia. Interazioni tra geni: complementazione ed epistasi. Polialleli e famiglie geniche. I caratteri limitati dal sesso. Penetranza ed espressività

C - TEORIA CROMOSOMICA DELL’EREDITÀ.

Prove della teoria cromosomica dell’eredità. Gli esperimenti di Morgan e Bridges. Eredità concatenata al sesso. Associazione e scambio. Mappatura a due punti Analisi delle tetradi in Neurospora crassa

D - GENETICA CARATTERI COMPLESSI

Caratteri qualitativi, quantitativi, multifattoriali ed a soglia. L'eredità poligenica e multifattoriale. Gli esperimenti di Johannsen, Nilsson-Ehle and East

PARTE III: GENETICA MOLECOLARE

A – IL MATERIALE GENETICO

Il DNA come materiale genetico: esperimenti di Griffith, Avery& co, Hershey-Chase, Meselson&Stahl. Il modello del DNA di Watson e Crick. La decifrazione del codice genetico: esperimenti di Nirenberg and Matthaei.

B - SISTEMI GENOMICI

I viventi ed i loro sistemi genomici. Procarioti ed eucarioti. Caratteristiche strutturali dei cromosomi virali e batterici. DNA mitocondriale e plastidiale. Caratteristiche strutturali dei cromosomi eucariotici.  Nucleosomi e cromatina. Eucromatina ed eterocromatina. Eterocromatina facoltativa e costitutiva.  Morfologia e struttura microscopica e submicroscopica dei cromosomi eucariotici. Telomeri e centromeri. Il DNA codificante e la struttura del gene eucariotico (introni ed esoni e altre componenti associati al DNA codificante). Il DNA non-codificante (DNA satellite, sequenze LINE e SINE). Gli elementi trasponibili.

C – FUNZIONAMENTO DEI SISTEMI GENOMICI

Replicazione, trascrizione e traduzione del DNA. Trasformazione; coniugazione; trasduzione; analisi genetica dei batteriofagi; lisogenia; le unita' di mutazione, di ricombinazione, di funzione: Benzer; ricombinazione e complementazione. Il controllo dell’espressione genica Concetto di operone; operone lac; controllo positivo e negativo; operone trp; ciclo lisogenico del fago lambda. La teoria del gene.

D– LE MUTAZIONI GENICHE

Mutazioni puntiformi e le delezione, inserzione, sostituzione geniche. Transizioni, transversioni, missenso, nonsenso, neutre, silenti e m. frameshift. Le mutazioni dinamiche. Mutazioni spontanee ed indotte. Gli agenti mutageni chimici (analoghi delle basi e intercalanti; agenti che modificano le basi), fisici (raggi X e UV) e  biologici. Test di Ames. La riparazione del DNA e le malattie umane da difetto di riparo del DNA.

E- LE TECNICHE DELLA GENETICA MOLECOLARE

Ultracentrifugazione ed elettroforesi. Ingegneria genetica (enzimi di restrizione, DNA ricombinante, vettori, cDNA, PCR, RT-PCR). Sequenziamento classico e di nuova generazione.  La filogenesi molecolare (RAPD, AFLP, microsatelliti e SNPs). Microarrays. Approcci globali allo studio del genoma. La genomica sul WEB, sistematica molecolare (studio delle banche dati, allineamento sequenze); Genomica e proteomica

PARTE IV : CITOGENETICA

Gli assetti cromosomici ed il cariotipo. La citogenetica e le sue tecniche di studio. Alterazioni del cariotipo. Poliploidia e aploidia. Auto-allopoliploidia. Aneuploidia. Anomalie cromosomiche strutturali (delezioni, duplicazioni, inversioni, traslocazioni) e loro conseguenze. I cromosomi politenici di Drosophila.

PARTE V : GENETICA DELLE POPOLAZIONI

Concetto di specie; cause genetiche e ambientali della variabilità; Frequenze genotipiche e alleliche; la legge di Hardy-Weinberg-Castle; l'eterozigosi; i parametri che descrivono la variabilità genetica di una popolazione. Fattori che promuovono o riducono la variabilità genetica. La deriva genetica: l'effetto del fondatore e l'effetto collo di bottiglia. La taglia effettiva della popolazione. La migrazione e la selezione naturale: direzionale ed equilibrante. Inincrocio: cause e conseguenze;

PARTE VI: GENETICA SPECIALE

A - GENETICA DELLO SVILUPPO

Il controllo genetico nell'ontogenesi. Determinazione e differenziamento. Cellule somatiche e germinali Le cellule staminali totipotenti, pluripotenti e multipotenti.  I geni dello sviluppo: geni a effetto materno, della segmentazione, del pattern dorso-ventrale e i geni HOX.

La determinazione ambientale e genetica del sesso. Determinazione del sesso in Drosophila e Caenorhabditis. Determinazione e differenziazione del sesso nei mammiferi. Meccanismi di compensazione del dosaggio per i geni legati all'X in Drosophila, Caenorhabditis e nei mammiferi

B – GENETICA e CITOGENETICA UMANA

Gli alberi genealogici e la loro analisi in genetica umana. Le malattie mendeliane e complesse. Il cariotipo umano e le sue alterazioni. Anomalie cromosomiche al concepimento, nelle perdite embrio-fetali ed alla nascita. Le sindromi autosomiche e gonosomiche. Genetica dell’intersessualità.

C - IMMUNOGENETICA E GENETICA DEL CANCRO

Caratteristiche universali dell’immunità. Sistemi immunitari nei procarioti e negli eucarioti. Genetica dell’invecchiamento e della longevità

Il controllo del ciclo cellulare. Oncogeni ed antioncogeni. Le mutazioni che inducono l'insorgenza tumorale e i meccanismi di trasmissione ereditaria dei tumori

PARTE VII - BIOETICA

La bioetica ed i suoi modelli. Il codice di Norimberga e la sperimentazione sull’uomo. La riproduzione medicalmente assistita ed il cosiddetto inizio della vita. La clonazione e le cellule staminali. I dati genetici ed i test genetici. La terapia genica. Il controllo delle malattie a base genetica. La consulenza genetica. La diagnosi genetica preimpianto, prenatale e postnatale.

Nessuna propedeuticità

D1 - Conoscenza e capacità di comprensione

Per il superamento dell’esame lo studente dovrà:

D2 - Capacità di applicare conoscenza e comprensione

Lo studente dovrà:

dimostrare di saper analizzare criticamente e risolvere problemi riguardanti i meccanismi di trasmissione ereditaria;  

acquisire conoscenze di base di genetica molecolare e di ingegneria genetica

D3 - Autonomia di giudizio
Lo studente dovrà avere acquisito:

D4 - Abilità comunicative
Lo studente dovrà:

D5 - Capacità di apprendimento
Lo studente dovrà:

Il materiale didattico predisposto dalla/dal docente in aggiunta ai testi consigliati (come ad esempio diapositive, dispense, esercizi, bibliografia) e le comunicazioni della/del docente specifiche per l'insegnamento sono reperibili all'interno della piattaforma Moodle › blended.uniurb.it

Obblighi

Nessuno

Testi di studio

Sergio Pimpinelli - GENETICA  - Casa Editrice Ambrosiana

Modalità di
accertamento

Prova scritta.

Si accede alla prova orale con un punteggio minimo di 17/30

Disabilità e DSA

Le studentesse e gli studenti che hanno registrato la certificazione di disabilità o la certificazione di DSA presso l'Ufficio Inclusione e diritto allo studio, possono chiedere di utilizzare le mappe concettuali (per parole chiave) durante la prova di esame.

A tal fine, è necessario inviare le mappe, due settimane prima dell’appello di esame, alla o al docente del corso, che ne verificherà la coerenza con le indicazioni delle linee guida di ateneo e potrà chiederne la modifica.

Obblighi

Nessuno

Testi di studio

Sergio Pimpinelli - GENETICA  - Casa Editrice Ambrosiana

Modalità di
accertamento

Prova scritta.

Si accede alla prova orale con un punteggio minimo di 17/30

Disabilità e DSA

Le studentesse e gli studenti che hanno registrato la certificazione di disabilità o la certificazione di DSA presso l'Ufficio Inclusione e diritto allo studio, possono chiedere di utilizzare le mappe concettuali (per parole chiave) durante la prova di esame.

A tal fine, è necessario inviare le mappe, due settimane prima dell’appello di esame, alla o al docente del corso, che ne verificherà la coerenza con le indicazioni delle linee guida di ateneo e potrà chiederne la modifica.