Il corso si propone di fornire agli studenti nozioni sulle basi teoriche e sulle applicazioni di tecniche biotecnologiche nei campi della diagnostica e della produzione di farmaci, con particolare riferimento alle metodiche per l'analisi degli acidi nucleici e all'utilizzo della tecnologia del DNA ricombinante.

1. Tecniche di amplificazione degli acidi nucleici e applicazioni in diagnostica molecolare
1.1 Metodi basati sulla PCR 
1.2 Metodi non basati sulla PCR
2. Rilevazione di mutazioni geniche 
2.1 nomenclatura 
2.2 Metodi di rilevazione (metodi basati sull’ibridazione, sulla polimerizzazione, sulla scissione/digestione della doppia elica)
3. Sequenziamento del DNA in diagnostica molecolare
3.1 Pyrosequencing
3.2 Bisulfite DNA sequencing
4. Polimorfismi del DNA e applicazioni per test di identità
4.1 tipi di polimorfismi
4.2 RFLP typing
4.3 STR typing
4.4 Y-STR
4.5 Test di attecchimento nei trapianti
4.6 Polimorfismi del DNA mitocondriale
5. Rilevazione e identificazione di microrganismi
5.1 prelievo, preparazione del campione e controlli di qualità
5.2 target dei test molecolari
5.3 resistenza agli agenti antimicrobici
5.4 metodi di tipizzazione
6. Diagnosi molecolare delle malattie genetiche
6.1 diagnosi molecolare di malattie monogeniche
6.2 malattie monogeniche a trasmissione non mendeliana
7. Target diagnostici in oncologia molecolare
7.1 mutazioni nei tumori solidi
7.2 instabilità delle regioni microsatellite
7.3 loss of heterozygosity
7.4 riarrangiamenti genici in leucemie e linfomi
8. Sintesi chimica del DNA 
9. Tecniche per la mutagenesi del DNA
10. Produzione microbica di agenti terapeutici
10.1 ormoni
10.2 citochine
10.3 proteine del sangue
10.4 enzimi
11. Anticorpi monoclonali
11.1 Ingegneria degli anticorpi monoclonali (anticorpi murini, chimerici, umanizzati, umani, scFv)
11.2 Applicazioni diagnostiche e terapeutiche degli anticorpi monoclonali
12. Produzione di farmaci tramite animali transgenici
13. Terapia genica
13.1 vettori 
13.2 utilizzo di cellule staminali ematopoietiche per finalità terapeutiche

 

D1 - Conoscenza e capacità di comprensione Lo studente dovrà mostrare di aver acquisito le conoscenze inerenti al programma di insegnamento con particolare riferimento alle tecniche di diagnostica molecolare e alle tecniche di manipolazione del DNA e di sistemi biologici per la produzione di proteine ricombinanti.

D2 - Capacità di applicare conoscenza e comprensione Lo studente dovrà essere in grado di implementare/utilizzare tali conoscenze in ambito biotecnologico, per poter descrivere e/o ipotizzare approcci sperimentali per la realizzazione di test diagnostici molecolari e per la produzione di agenti terapeutici.

D3 - Autonomia di giudizio Lo studente saprà valutare in modo critico le possibili strategie o metodologie diagnostiche molecolari o per la produzione di agenti terapeutici.

D4 - Abilità comunicative Lo studente dovrà acquisire una proprietà di linguaggio scientifico adeguata assumendo un atteggiamento partecipativo e critico agli argomenti delle lezioni.

D5 - Capacità di apprendimento Lo studente sarà in grado di costruire un suo percorso di apprendimento in maniera critica ed autonoma, servendosi del materiale di studio fornito dal docente e di materiale di approfondimento che lui stesso potrà procurarsi.

Il materiale didattico predisposto dalla/dal docente in aggiunta ai testi consigliati (come ad esempio diapositive, dispense, esercizi, bibliografia) e le comunicazioni della/del docente specifiche per l'insegnamento sono reperibili all'interno della piattaforma Moodle › blended.uniurb.it

Le slides delle lezioni saranno rese disponibili online (piattaforma moodle). Articoli scientifici (reviews) potranno essere indicati durante il corso.

Modalità didattiche

lezione frontale

Testi di studio

Buckingham L. "Molecular diagnostics. Fundamentals, methods and clinical applications". 2nd edition. 2011. Ed. F.A. DAVIS

Calabrò ML. "Compendio di biotecnologie farmaceutiche" 2008. Ed. Edises

Daan J. A. Crommelin, ‎Robert D. Sindelar, ‎Bernd Meibohm. Pharmaceutical Biotechnology: Fundamentals and Applications. 4th edition 2013. SPRINGER

Modalità di
accertamento

Esame orale. L'esame orale consiste in 3-4 domande rispondendo alle quali lo studente dovrà dimostrare: di aver acquisito la piena padronanza dei concetti trattati durante il corso;  di essere in grado di fare collegamenti logici tra le tecniche apprese e le loro applicazioni biotecnologiche;  di essere in grado di esporre le proprie argomentazioni in modo rigoroso ed in tempo limitato, utilizzando un linguaggio scientifico appropriato.

Disabilità e DSA

Le studentesse e gli studenti che hanno registrato la certificazione di disabilità o la certificazione di DSA presso l'Ufficio Inclusione e diritto allo studio, possono chiedere di utilizzare le mappe concettuali (per parole chiave) durante la prova di esame.

A tal fine, è necessario inviare le mappe, due settimane prima dell’appello di esame, alla o al docente del corso, che ne verificherà la coerenza con le indicazioni delle linee guida di ateneo e potrà chiederne la modifica.

Testi di studio

Buckingham L. "Molecular diagnostics. Fundamentals, methods and clinical applications". 2nd edition. 2011. Ed. F.A. DAVIS

Calabrò ML. "Compendio di biotecnologie farmaceutiche" 2008. Ed. Edises

Daan J. A. Crommelin, ‎Robert D. Sindelar, ‎Bernd Meibohm. Pharmaceutical Biotechnology: Fundamentals and Applications. 4th edition 2013. SPRINGER
 

Modalità di
accertamento

Esame orale. L'esame orale consiste in 3-4 domande rispondendo alle quali lo studente dovrà dimostrare: di aver acquisito la piena padronanza dei concetti trattati durante il corso;  di essere in grado di fare collegamenti logici tra le tecniche apprese e le loro applicazioni biotecnologiche;  di essere in grado di esporre le proprie argomentazioni in modo rigoroso ed in tempo limitato, utilizzando un linguaggio scientifico appropriato.

Disabilità e DSA

Le studentesse e gli studenti che hanno registrato la certificazione di disabilità o la certificazione di DSA presso l'Ufficio Inclusione e diritto allo studio, possono chiedere di utilizzare le mappe concettuali (per parole chiave) durante la prova di esame.

A tal fine, è necessario inviare le mappe, due settimane prima dell’appello di esame, alla o al docente del corso, che ne verificherà la coerenza con le indicazioni delle linee guida di ateneo e potrà chiederne la modifica.