Università degli Studi di Urbino Carlo Bo / Portale Web di Ateneo


GENETICA
GENETICS

A.A. CFU
2022/2023 8
Docente Email Ricevimento studentesse e studenti
Armando Gregorini previo appuntamento telefonico - 0722-303439 - o tramite e-mail
Didattica in lingue straniere
Insegnamento con materiali opzionali in lingua straniera Inglese
La didattica è svolta interamente in lingua italiana. I materiali di studio e l'esame possono essere in lingua straniera.

Assegnato al Corso di Studio

Scienze Biologiche (L-13)
Curriculum: PERCORSO COMUNE
Giorno Orario Aula
Giorno Orario Aula

Obiettivi Formativi

Il corso si propone di fornire informazioni sui campi di studio della genetica: genetica della trasmissione, genetica quantitativa, genetica molecolare, genetica di popolazioni. Nello specifico, lo studente apprenderà: (i) le leggi fondamentali della trasmissione ereditaria dei caratteri sia mendeliani che complessi, comprese le eccezioni del neomendelismo e il procedimento scientifico che partendo da queste leggi ha permesso di conoscere la base genomica, cromosomica e genica dei caratteri; (ii) l’organizzazione morfo-strutturale dei vari sistemi genomici e le metodologie utilizzate per la loro analisi e mappatura, i meccanismi di base del funzionamento dei geni, del controllo della loro espressione e della trasmissione ereditaria del materiale genetico; (iii) i tipi di mutazione genica, cromosomica e genomica, la loro origine ed il loro effetto fenotipico; (iv) il ruolo dei cambiamenti della variabilità genetica a livello di popolazioni e di specie nei processi evolutivi.

Al termine del corso lo studente sarà in grado di identificare i modelli di trasmissione ereditaria più comuni negli eucarioti, di fare previsioni sulla progenie di un incrocio, di formulare semplici modelli circa i processi evolutivi e, in generale, di valutare gli effetti della variazione a livello genetico sui processi biochimici, fisiologici e biologico molecolari. Dovrà saper affrontare, mediante un approccio sia formale che molecolare, le tematiche della genetica con particolare riguardo alla citogenetica, alla genetica dello sviluppo e di popolazione, alla genetica umana e del cancro. Avrà inoltre acquisito le basi di genetica molecolare che gli permetteranno di comprendere i corsi di genetica avanzata e di seguire esperimenti di laboratorio applicando le tecniche del DNA ricombinante.

Programma

PARTE I: GENETICA DELLA TRASMISSIONE

Introduzione

Definizione e obiettivi della genetica; sviluppo storico della genetica; concetto di genotipo e fenotipo; diversi modelli di interazione genotipo-fenotipo-ambiente; norma di reazione.

Genetica mendeliana

Definizione di esperimento di ibridazione, ibridi, autofecondazione e fecondazione incrociata. I legge di Mendel: il principio della segregazione; omozigosi ed eterozigosi; principio dell’uniformità degli ibridi; Test-cross o reincrocio. II legge di Mendel: il principio dell’assortimento indipendente. Quadrato di Punnet, metodo delle ramificazioni e calcolo delle probabilità: regola del prodotto e della somma. Gli alberi genealogici e la loro analisi in genetica umana. Le malattie mendeliane.

Genetica neomendeliana

Relazioni di dominanza: dominanza incompleta e codominanza. Sovradominanza o vantaggio dell’eterozigote. Poliallelia: gruppi sanguigni del sistema ABO; Fattore Rh. Pleiotropia. Interazione genica ed epistasi. Caratteri limitati al sesso e influenzati dal sesso. Geni essenziali e letalità. Penetranza ed espressività. Geni temperatura sensibili.

Teoria cromosomica dell’eredità

Mitosi e meiosi. Valore C ed n. Cariotipo, autosomi e cromosomi sessuali. Sistemi di determinazione sessuale. Modalità di trasmissione dei cromosomi. Eredità concatenata al sesso: esperimenti di Morgan e Bridges. Non-disgiunzione dei cromosomi X; Non-disgiunzione dei cromosomi X nell’uomo: sindromi di Turner & Klinefelter. Eredità legata all’X: dominante e recessiva; Eredità legata all’Y. Eredità autosomica: dominante e recessiva. Linkage e ricombinazione. Costruzione di mappe genetiche: uso dei reincroci a due punti.

Genetica quantitativa

Eredità poligenica e multifattoriale; variazione continua; QTL; modello a soglia di Falconer; modello continuo di Plomin. Gli esperimenti di Johannsen, Nilsson-Ehle and East. Ereditabilità e studi sui gemelli.

Estensioni della genetica formale

Eredità mitocondriale; imprinting genomico.

PARTE II- GENETICA MOLECOLARE E DEI MICRORGANISMI

Natura chimica e replicazione del materiale genetico

DNA: struttura e funzione; Esperimenti di Griffith, Avery e colleghi, Hershey e Chase, Meselson e Stahl. Il modello di Watson e Crick. Replicazione del DNA; RNA: struttura e funzioni; tipi di RNA. La decifrazione del codice genetico: esperimenti di Nirenberg and Matthaei. Il codice genetico e le sue caratteristiche.

Organizzazione del DNA nei cromosomi

I viventi ed i loro sistemi genomici. Procarioti ed eucarioti. Caratteristiche strutturali dei cromosomi virali e batterici. Caratteristiche strutturali dei cromosomi eucariotici. Nucleosomi e cromatina. Eucromatina ed eterocromatina. Eterocromatina facoltativa e costitutiva. Morfologia e struttura microscopica e submicroscopica dei cromosomi eucariotici. Telomeri e centromeri. Il DNA codificante e la struttura del gene eucariotico (introni ed esoni e altri componenti associati al DNA codificante). Il DNA non-codificante (DNA satellite, sequenze LINE e SINE). Gli elementi trasponibili.

Le mutazioni

Mutazioni geniche, cromosomiche e genomiche: cause ed effetti. Mutazioni geniche: sostituzione (mutazione per transizione e/o transversione; mutazione missenso, nonsenso, neutra, silente), delezione e inserzione (mutazione frameshift). Definizione di mutazione soppressore. Mutazioni spontanee ed indotte. Mutazioni dinamiche e sindrome dell’X-fragile. Agenti mutageni: chimici (analoghi delle basi; agenti che modificano le basi; intercalanti del DNA), fisici (raggi X e UV), biologici. Test di Ames. Meccanismi di riparazione del DNA.

Mutazioni cromosomiche: delezioni; duplicazioni, inversioni, traslocazioni.

Traslocazioni Robertsoniane e loro significato evolutivo.

Mutazioni genomiche: aneuploidia, poliploidia e monoploidia. Monosomie e trisomie nell’uomo. Auto- e allo-poliploidia.

Genetica dei microrganismi

Trasformazione, coniugazione, trasduzione; analisi genetica dei batteriofagi; lisogenia. Ricombinazione e complementazione; unità di mutazione, di ricombinazione e di funzione: esperimenti di Benzer.

PARTE III- REGOLAZIONE GENICA, GENETICA DI POPOLAZIONI, GENETICA DEL CANCRO, INGEGNERIA GENETICA.

Controllo dell’espressione genica

Dogma centrale della biologia; Trascrizione e traduzione del DNA nei procarioti e negli eucarioti; Polisomi; Maturazione dell’RNA e modificazioni durante il processo di maturazione; Definizione di introni ed esoni; Meccanismo di compensazione della dose per i geni legati all’X nei mammiferi: ipotesi di Lyon e corpi di Barr.

Geni regolatori e geni strutturali. Concetto di Operone. Operoni inducibili: operone lac in E. coli; regolazione negativa e positiva; repressione da catabolita o effetto glucosio. Operoni reprimibili: operone trp in E. coli; attenuazione. 

Regolazione dell'espressione genica negli eucarioti: rimodellamento della cromatina; metilazione del DNA; splicing alternativo; interferenza a RNA (miRNA, siRNA).

Il controllo genetico nell'ontogenesi

Determinazione e differenziamento. Cellule somatiche e germinali Le cellule staminali totipotenti, pluripotenti e multipotenti. I geni dello sviluppo: geni a effetto materno, della segmentazione, del pattern dorso-ventrale e i geni HOX.

Genetica di popolazioni

Concetto di specie; cause genetiche e ambientali della variabilità; pool genico, frequenze genotipiche e alleliche in una popolazione mendeliana. Legge di Hardy-Weinberg: i parametri che descrivono la variabilità genetica di una popolazione mendeliana. Fattori che promuovono o riducono la variabilità genetica: deriva genetica (effetto del fondatore e effetto collo di bottiglia) e dimensione effettiva della popolazione; migrazione e sue conseguenze; selezione naturale (calcolo della fitness darwiniana; selezione direzionale, stabilizzante, diversificante, bilanciante); accoppiamento non casuale per assortimento positivo e negativo (cause e conseguenze); mutazioni.

Genetica del cancro

Il controllo del ciclo cellulare. Oncogeni e geni oncosoppressori. Le mutazioni che inducono l'insorgenza tumorale e i meccanismi di trasmissione ereditaria dei tumori.

Ingegneria genetica

Enzimi di restrizione e tecniche di clonazione; DNA ricombinante; vettori; cDNA, PCR; filogenesi molecolare (RAPD, AFLP, microsatelliti e SNPs); sistematica molecolare (studio delle banche dati, allineamento sequenze); microarrays, genomica e proteomica. Diagnosi di malattie genetiche; DNA profiling. Genetica inversa: studio di processi biologici mediante inibizione dell'espressione genica.

Eventuali Propedeuticità

Nessuna propedeuticità

Risultati di Apprendimento (Descrittori di Dublino)

D1 - Conoscenza e capacità di comprensione

Per il superamento dell’esame lo studente dovrà:

  • acquisire le basi degli elementi fondamentali della Genetica, come la meiosi e la trasmissione dei caratteri e le deviazioni dai principi della genetica mendeliana; comprendere le basi dell’ereditarietà di caratteri complessi; possedere le informazioni necessarie per la comprensione delle basi molecolari di patologie umane a trasmissione genetica semplice;

  • comprendere la struttura del DNA e la sua replicazione e l’utilizzo dell’informazione genetica in esso contenuta; comprendere come avviene la regolazione dell’espressione genica in procarioti ed eucarioti;  

  • comprendere l’organizzazione del genoma e le sue variazioni ai vari livelli

  • acquisire le nozioni di base della genetica di popolazioni;

  • acquisire le nozioni di base della genetica batterica;

  • acquisire conoscenze di base dei metodi di ingegneria genetica;
     

D2 - Capacità di applicare conoscenza e comprensione

Lo studente dovrà:

dimostrare di saper analizzare criticamente e risolvere problemi riguardanti i meccanismi di trasmissione ereditaria;  

acquisire conoscenze di base di genetica molecolare e di ingegneria genetica

D3 - Autonomia di giudizio
Lo studente dovrà avere acquisito:

  • abilità a comprendere e discutere criticamente i concetti alla base dell’ereditarietà;

  • abilità a cogliere le connessioni tra la trasmissione dei geni e dei cromosomi alla meiosi e l’ereditarietà dei caratteri, prevedendo le conseguenze di alterazioni dei normali meccanismi di ereditarietà;

  • potenziali applicazioni biotecnologiche delle nozioni acquisite in genetica molecolare.

D4 - Abilità comunicative
Lo studente dovrà:

  • dimostrare la capacità di estrarre e sintetizzare le informazioni rilevanti da un testo;

  • dimostrare di saper comunicare in maniera chiara ed efficace sia oralmente che in forma scritta, utilizzando una terminologia appropriata;

  • avere la capacità di trasmettere le conoscenze acquisite in modo chiaro e comprensibile ed accessibili a persone non competenti. 

D5 - Capacità di apprendimento

Lo studente dovrà:

  • essere capace di leggere, comprendere e commentare un testo scientifico di genetica in modo tale da impiegarlo in contesti quotidiani per lo studio e per la ricerca;

  • avere l’abilità ad utilizzare queste conoscenze per rispondere a quesiti genetici

Materiale Didattico

Il materiale didattico predisposto dalla/dal docente in aggiunta ai testi consigliati (come ad esempio diapositive, dispense, esercizi, bibliografia) e le comunicazioni della/del docente specifiche per l'insegnamento sono reperibili all'interno della piattaforma Moodle › blended.uniurb.it

Modalità Didattiche, Obblighi, Testi di Studio e Modalità di Accertamento

Modalità didattiche

Lezioni frontali

Obblighi

Nessuno

Testi di studio

Testi di studio:

Benjamin A. Pierce - Genetica, seconda edizione italiana - Zanichelli

Peter J. Russell - Genetica, un approccio molecolare, quinta edizione - Pearson

Daniela Ghisotti, Luca Ferrari - Eserciziario di Genetica - Piccin

Letture facoltative di approfondimento:

Giulio Pagnacco - Genetica animale, terza edizione - Casa Editrice Ambrosiana

Massimo Romani - Epigenetica - Zanichelli

Modalità di
accertamento

L'esame comprende una prova scritta ed una prova orale, in modo da valutare, oltre che le conoscenze acquisite e la capacità di ragionamento, anche le abilità comunicative e di risoluzione di problemi di natura pratica in accordo con quanto indicato dai descrittori di Dublino.

La prova scritta, della durata di 75 minuti, consiste in una serie di esercizi e di quesiti a risposta multipla e/o a risposta aperta sugli argomenti del programma del corso. La prova scritta si considera superata se il voto riportato è maggiore o uguale a 18/30. La prova orale consiste in un colloquio sugli argomenti del programma del corso. Può sostenere la prova orale solo chi abbia superato la prova scritta con un voto minimo di 18/30. Il superamento della prova scritta dà diritto a sostenere l'esame orale solo nell'appello nel quale è stato superato l'esame scritto.

Disabilità e DSA

Le studentesse e gli studenti che hanno registrato la certificazione di disabilità o la certificazione di DSA presso l'Ufficio Inclusione e diritto allo studio, possono chiedere di utilizzare le mappe concettuali (per parole chiave) durante la prova di esame.

A tal fine, è necessario inviare le mappe, due settimane prima dell’appello di esame, alla o al docente del corso, che ne verificherà la coerenza con le indicazioni delle linee guida di ateneo e potrà chiederne la modifica.

Informazioni aggiuntive per studentesse e studenti non Frequentanti

Modalità didattiche

Le stesse degli studenti frequentanti

Obblighi

Nessuno

Testi di studio

Testi di studio:

Benjamin A. Pierce - Genetica, seconda edizione italiana - Zanichelli

Peter J. Russell - Genetica, un approccio molecolare, quinta edizione - Pearson

Daniela Ghisotti, Luca Ferrari - Eserciziario di Genetica - Piccin

Letture facoltative di approfondimento:

Giulio Pagnacco - Genetica animale, terza edizione - Casa Editrice Ambrosiana

Massimo Romani - Epigenetica - Zanichelli

Modalità di
accertamento

L'esame comprende una prova scritta ed una prova orale, in modo da valutare, oltre che le conoscenze acquisite e la capacità di ragionamento, anche le abilità comunicative e di risoluzione di problemi di natura pratica in accordo con quanto indicato dai descrittori di Dublino.

La prova scritta, della durata di 75 minuti, consiste in una serie di esercizi e di quesiti a risposta multipla e/o a risposta aperta sugli argomenti del programma del corso. La prova scritta si considera superata se il voto riportato è maggiore o uguale a 18/30. La prova orale consiste in un colloquio sugli argomenti del programma del corso. Può sostenere la prova orale solo chi abbia superato la prova scritta con un voto minimo di 18/30. Il superamento della prova scritta dà diritto a sostenere l'esame orale solo nell'appello nel quale è stato superato l'esame scritto.

Disabilità e DSA

Le studentesse e gli studenti che hanno registrato la certificazione di disabilità o la certificazione di DSA presso l'Ufficio Inclusione e diritto allo studio, possono chiedere di utilizzare le mappe concettuali (per parole chiave) durante la prova di esame.

A tal fine, è necessario inviare le mappe, due settimane prima dell’appello di esame, alla o al docente del corso, che ne verificherà la coerenza con le indicazioni delle linee guida di ateneo e potrà chiederne la modifica.

Note

Per ulteriori informazioni contattare il docente telefonicamente (0722 303439) o per e-mail.

« torna indietro Ultimo aggiornamento: 20/02/2023


Il tuo feedback è importante

Raccontaci la tua esperienza e aiutaci a migliorare questa pagina.

Il tuo 5x1000 per sostenere le attività di ricerca

L'Università di Urbino destina tutte le risorse che deriveranno da questa iniziativa alla ricerca scientifica ed al sostegno di giovani ricercatori.

15 22

Se sei vittima di violenza o stalking chiama il 1522, scarica l'app o chatta su www.1522.eu

Il numero, gratuito è attivo 24 h su 24, accoglie con operatrici specializzate le richieste di aiuto e sostegno delle vittime di violenza e stalking.

Posta elettronica certificata

amministrazione@uniurb.legalmail.it

Social

Università degli Studi di Urbino Carlo Bo
Via Aurelio Saffi, 2 – 61029 Urbino PU – IT
Partita IVA 00448830414 – Codice Fiscale 82002850418
2024 © Tutti i diritti sono riservati

Top