il corso si propone di fornire le conoscenze  bio-molecolari   delle principali disfunzioni metaboliche che possono comportare l'insorgenza di malattie croniche. Verranno  descritte inoltre alcune   tecniche molecolari di tipizzazione del genoma per la diagnosi di malattie ereditarie e la valutazione della predisposizione genetica alle malattie metaboliche.

1. Introduzione al corso.
 Malattie metaboliche non trasmissibili e malattie metaboliche ereditarie

2.Malattie metaboliche non trasmissibili
Diabete Mellito di tipo 1
Diabete mellito di tipo 2
Sindrome metabolica
Tumori
3. Malattie metaboliche ereditarie:
Il progetto genoma umano 
La genomica e le scienze omiche
Malattie metaboliche dei carboidrati
Malattie metaboliche dei lipidi
Malattie metaboliche delle proteine
Difetti congeniti della glicosilazione

Verranno erogate inoltre 20 ore di lezioni di laboratorio, consigliate ma non obbligatorie, sulla tipizzazione genomica di alcune malattie metaboliche ereditarie

 Non sono previste propedeuticità.

D1-Conoscenza e capacità di comprensione: Lo studente dovrà dimostrare di aver acquisito la padronanza delle conoscenze sulle malattie metaboliche trattate nel corso (conoscenza e capacità di comprensione);

D2-Capacità di applicare conoscenza e comprensione: Lo studente Lo studente dovrà essere in grado di utilizzare correttamente le conoscenze acquisite  in maniera tale da poter identificare dai meccanismi molecolari il tipo di patologia in analisi

D3-Autonomia di giudizio. Lo studente dovrà dimostrare di saper analizzare in modo critico e argomentare le informazioni acquisite utilizzando una terminologia appropriata.

D4-Abilità comunicative. Lo studente dovrà dimostrare di sapere comunicare in modo chiaro le conoscenze acquisite.

D5-Capacità di apprendimento. Lo studente dovrà dimostrare di saper trarre le conclusioni logiche che scaturiscono dallo studio della disciplina.

Il materiale didattico predisposto dalla/dal docente in aggiunta ai testi consigliati (come ad esempio diapositive, dispense, esercizi, bibliografia) e le comunicazioni della/del docente specifiche per l'insegnamento sono reperibili all'interno della piattaforma Moodle › blended.uniurb.it

Modalità didattiche

- Lezioni frontali 

- Recenti pubblicazioni scientifiche internazionali su argomenti di particolare interesse nell'ambito dell'insegnamento.

Obblighi

È richiesta una conoscenza di base della biochimica generale.

Testi di studio

Biochimica Medica Strutturale, metabolica e funzionale - Siliprandi e Tettamanti Ed. Piccin
Ciaccio e Lippi “Biochimica Clinica e Medicina di Laboratorio” - Ed. EdiSes

Modalità di
accertamento

La verifica dell’apprendimento è effettuata mediante un esame orale che consiste in almeno tre domande su argomenti indicati nel programma.
L’esame è superato se lo studente risponde in modo sufficiente a tutte le domande. Nella valutazione sarà considerata la conoscenza degli argomenti, la chiarezza e l’organicità dell’esposizione, la capacità di fare collegamenti critici tra gli argomenti.

Disabilità e DSA

Le studentesse e gli studenti che hanno registrato la certificazione di disabilità o la certificazione di DSA presso l'Ufficio Inclusione e diritto allo studio, possono chiedere di utilizzare le mappe concettuali (per parole chiave) durante la prova di esame.

A tal fine, è necessario inviare le mappe, due settimane prima dell’appello di esame, alla o al docente del corso, che ne verificherà la coerenza con le indicazioni delle linee guida di ateneo e potrà chiederne la modifica.

Modalità didattiche

Si richiede alla/o studente di rielaborare le diapositive delle lezioni.

Obblighi

È richiesta una conoscenza di base della biochimica generale.

Testi di studio

Biochimica Medica Strutturale, metabolica e funzionale - Siliprandi e Tettamanti Ed. Piccin
Ciaccio e Lippi “Biochimica Clinica e Medicina di Laboratorio” - Ed. EdiSes

Modalità di
accertamento

La verifica dell’apprendimento è effettuata mediante un esame orale che consiste in almeno tre domande su argomenti indicati nel programma.
L’esame è superato se lo studente risponde in modo sufficiente a tutte le domande. Nella valutazione sarà considerata la conoscenza degli argomenti, la chiarezza e l’organicità dell’esposizione, la capacità di fare collegamenti critici tra gli argomenti.

Disabilità e DSA

Le studentesse e gli studenti che hanno registrato la certificazione di disabilità o la certificazione di DSA presso l'Ufficio Inclusione e diritto allo studio, possono chiedere di utilizzare le mappe concettuali (per parole chiave) durante la prova di esame.

A tal fine, è necessario inviare le mappe, due settimane prima dell’appello di esame, alla o al docente del corso, che ne verificherà la coerenza con le indicazioni delle linee guida di ateneo e potrà chiederne la modifica.