GENETICA MEDICA E APPLICAZIONI DELLA FARMACOGENOMICA
| A.A. | CFU |
|---|---|
| 2007/2008 | 4 |
| Docente | Ricevimento studentesse e studenti | |
|---|---|---|
| Emiliano Giardina |
Assegnato al Corso di Studio
Biotecnologie (1)
| Giorno | Orario | Aula |
|---|
Obiettivi Formativi
Il corso si propone di fornire allo studente le nozioni fondamentali e le conoscenze teoriche che sono alla base delle malattie cromosomiche, monogenetiche, poligeniche comprese quelle causate da mutazioni somatiche; Deve acquisire le conoscenze per lo sviluppo, l’utilizzo e il controllo di qualità relativamente ai test genetici. Deve apprendere le metodologie di genetica molecolare, di citogenetica, di biochimica finalizzate alla diagnosi di malattie genetiche e di biotecnologie ricombinanti anche ai fini della valutazione della suscettibilità alle malattie e alla risposta ai farmaci. Deve conoscere gli strumenti del monitoraggio e della terapia genica. Deve conoscere le tecnologie strumentali anche automatizzate che consentono l’analisi molecolare e lo studio dei geni.
Programma
I cromosomi
La cromatina
L?eterocromatina
L?eterocromatina facoltativa e la compensazione di dose
I cromosomi durante la mitosi
I cromosomi durante la meiosi
Gametogenesi e fecondazione
Geni e cromosomi
La determinazione cromosomica del sesso
Meccanismi di determinazione cromosomica del sesso particolari
La citogenetica
Il cariotipo umano normale
La delineazione del cariotipo umano
La morfologia dei cromosomi mitotici
L?allestimento dei preparati cromosomici
Le tecniche di bandeggio
I cromosomi meiotici
Patologia cromosomica
Le mutazioni cromosomiche
Le anomalie di numero dei cromosomi e loro origini
Le anomalie di struttura dei cromosomi
Patologia dei cromosomi del sesso
L?inattivazione dell?X
Anomalie dell?X nella femmina
Anomalie dei cromosomi del sesso nei maschi
Studio degli alberi genealogici
Patologie monogeniche
Eredit? autosomica
Caratteri autosomici dominanti
Caratteri autosomici recessivi
Eredit? legata al sesso
Il mappaggio genico nell?uomo
Il linkage
Il crossing-over
Frequenza di ricombinazione e analisi dei ricombinanti
Studio della frequenza di ricombinazione
Diagnostica molecolare
Diagnostica prenatale
Malattie complesse
Epidemiologia molecolare
Mappatura dei poligeni e degli oligogeni
Suscettibilit? genetica delle malattie umane
Genetica dello sviluppo e fenotipi complessi ad esso correlati
gemelli mono-dizigotici e gemelli congiunti;
chimere, partenogenesi;
Il controllo genetico dello sviluppo sessuale
La differenziazione sessuale
Anomalie genetiche della differenziazione sessuale
I test genetici
Test per l?identificazione di mutazioni conosciute
Scanning dei geni per l?identificazione di mutazioni sconosciute
Screening genetici
La prevenzione delle malattie ereditarie
La consulenza genetica
Terapia genica
Modelli sperimentali
Approcci e protocolli
Genetica dei tumori
Cenni e principi di base
Modalità Didattiche, Obblighi, Testi di Studio e Modalità di Accertamento
- Modalità didattiche
- Lezione frontale; Didattica Interattiva – seminari monotematici
- Testi di studio
- G.Novelli ? E. Giardina, Genetica Medica Pratica, Aracne, Roma, 2003 Altri testi verranno consigliati durante il corso.
- Modalità di
accertamento - Esame orale
- Disabilità e DSA
Le studentesse e gli studenti che hanno registrato la certificazione di disabilità o la certificazione di DSA presso l'Ufficio Inclusione e diritto allo studio, possono chiedere di utilizzare le mappe concettuali (per parole chiave) durante la prova di esame.
A tal fine, è necessario inviare le mappe, due settimane prima dell’appello di esame, alla o al docente del corso, che ne verificherà la coerenza con le indicazioni delle linee guida di ateneo e potrà chiederne la modifica.
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