Il Corso ha la finalità di far comprendere agli studenti sia il ruolo svolto dalla disciplina in oggetto nell'ambito della Medicina di Laboratorio che le potenzialità che la ricerca in Biochimica clinica possono offrire. Nel contesto del corso verranno impartite nozioni di base di anatomia e fisiologia utili per l'apprendimento degli argomenti che verranno trattati.

1. La biochimica clinica nella diagnosi, prognosi e monitoraggio delle malattie
1.1. Inquadramento della biochimica clinica nella Medicina di Laboratorio.
1.2. La trascrittomica, proteomica, metabolomica e nutrigenomica quali strumenti nuovi di Biochimica clinica
1.2. Finalità della biochimica clinica e finalità della richiesta degli esami.
1.3. I campioni biologici
1.4.La logica di laboratorio e la refertazione

2. L'acqua e la sua ripartizione corporea
2.1 I comparti fluidi corporei
2.2 Il bilancio idrico-elettrolitico
2.3 Richiami all'anatomo-fisiologia renale
2.4 La regolazione idrica e degli elettroliti
2.5 La disidratazione, iperidratazione e reidratazione

3. La biochimica clinica del sangue
3.1 Emopoiesi ed eritropoiesi: le cellule del sangue
3.2. Principali tappe e controllo
3.3 Le emoglobine normali e patologiche
3.4 Le proteine plasmatiche in condizioni normali e patologiche
3.5 Gli altri componenti del plasma e loro significato biochimico clinico
3.6. Esempio di malattia trasmesso dagli eritrociti: il sincronismo della malattia
3.7. Emoglobine normali e patologiche: brevi note classificative
3.8. Concetto di emolisi e inquadramento delle malattie emolitiche
3.9. Cause extra-eritrocitarie o intra-eritrocitarie dell'emolisi: le eritroenzimopatie da deficit di G6PD e PK
3.10. Aspetti biochimici dell'emostasi
3.11 Gli anticoagulanti e procoagulanti
3.12 Uso di laboratorio e uso terapeutico delle eparine

4. Ruolo degli alimenti nell'equilibrio tra salute e malattia
4.1 I nutrienti principali: distinzione tra macro e micronutrienti
4.2 Le vitamine idrosolubili e liposolubili: ruolo nello stress ossidativo
4.3 Il significato dei ritmi biologici e la cronobiologia
4.4 La composizione corporea e le metodiche per una sua definizione: la valutazione biochimico-clinica dello stato nutrizionale
4.5 Le potenzialità preventive e terapeutiche dei composti fitochimici
4.6 Le cause di carenza nutrizionale a carico dei minerali e micronutrienti
4.7 Le situazioni patologiche più facilmente correlate alla malnutrizione
4.8 Il metabolismo del ferro, le principali proteine coinvolte, le situazioni patologiche più rappresentative
4.9 La nutrigenomica

5. La biochimica clinica dello stress ossidativo
5.1 La definizione di radicale libero
5.2 I target cellulari e plasmatici dei radicali liberi
5.3 Valutazione di laboratorio dell'ossidazione dei glucidi, proteine, lipidi e acidi nucleici
5.4 Le fonti esogene ed endogene dei radicali liberi dell'ossigeno(ROS)
5.5 Gli antiossidanti esogeni ed endogeni: distinzione tra difese enzimatiche e non e principali reazioni
5.6 Il ruolo dei radicali liberi in condizioni fisiologiche e patologiche
5.7 Coinvolgimento dei radicali liberi nell'invecchiamento
5.8 Esempi di ricerca clinica nel settore dello stress ossidativo

6. Il sistema endocrino
6.1 Richiami di anatomo-fisiologia delle ghiandole endocrine
6.2 Gli ormoni: natura chimica, classificazione, biosintesi, presenza nel plasma in forma libera e legata e significato biologico e funzionale
6.3 Gli ormoni come molecole segnale
6.4 Meccanismo d'azione degli ormoni: il feedback
6.5 Increzione ormonale continua, ciclica, diurna e notturna e ruolo nella fisiopatologia
6.6 I principali metodi di studio delle ghiandole endocrine e quelli per valutare la concentrazione ormonale plasmatica
6.7 L'ipofunzione e l'iperfunzione della ghiandola endocrina

7. La tiroide
7.1 Richiami di anatomo-fisiologia tiroidea
7.2 La distribuzione corporea dello iodio: intra ed extratiroidea
7.3 La sintesi degli ormoni tiroidei, la loro presenza in circolo in forma libera e legata, le principali proteine di trasporto
7.4 Le principali azioni degli ormoni tiroidei
7.5 I markers di laboratorio della funzione tiroidea
7.6 L'ipofunzione e l'iperfunzione ghiandolare
7.7 Le principali malattie della tiroide

8. Il cuore
8.1 Esame biochimico comparativo della muscolatura scheletrica e cardiaca
8.2 Le proteine costituzionali e funzionali
8.3 Il fabbisogno energetico del cuore
8.4 Vecchi e nuovi fattori di rischio cardiovascolare
8.5 La lipidomica nella prevenzione cardiovascolare
8.6 Le patologie predisponenti all'ischemia miocardica
8.7 La cascata ischemica
8.8 I marcatori di danno cardiaco
8.9 Le problematiche del buon marker cardiaco
8.10 Il laboratorio nella diagnosi precoce dell'infarto

9. Il pancreas
9.1 Richiami di anatomo-fisiologia del pancreas esocrino
9.2 La secrezione del pancreas, la costituzione del secreto, concetto di zimogeno e suo significato, l'attivazione degli enzimi pancreatici e i principali enzimi, i meccanismi di controllo della secrezione pancreatica
9.3 Le ipotesi sulle cause della pancreatite, i markers di laboratorio, gli isoenzimi
9.4 Richiami di anatomo-fisiologia del pancreas endocrino: le cellule che producono gli ormoni
9.5 L'insulina: cenni di costituzione, il recettore dell'insulina, i meccanismi di controllo dell'azione insulinica ( a monte e a valle) l'attivazione del trasportatore del glucosio, i meccanismi di trasporto del glucosio
9.6 La diagnostica di laboratorio del diabete di tipo 1 e

10. Il fegato
10.1 Richiami d anatomo-fisiologia del fegato
10.2 Le funzioni metaboliche del fegato
10.3 Le funzioni speciali
10.4 I marcatori della funzionalità epatica
10.4 Le metodiche biochimico-cliniche di studio delle principali patologie epatiche

1. Premessa al corso di biologia molecolare clinica
1.1. Significato di diagnostica molecolare e applicazioni cliniche
2. La reazione a catena della polimerasi (PCR)
2.1. Miscela di reazione e meccanismo di amplificazione
2.3. Vantaggi e problematiche della PCR nel laboratorio clinico
3. Variazioni della PCR
3.1. PCR multiplex, PCR nested, RT-PCR
4. La PCR quantitativa (real time PCR)
4.1. Coloranti e sonde fluorescenti in uso per la quantificazione del DNA
4.2. La real time PCR nella diagnostica delle malattie infettive
5. Applicazioni della PCR in microbiologia
5.1. M. Tubercolosis, HSV1 e HSV2, HPV, HCV, HIV
6. Applicazioni della PCR in parassitologia
6.1. Amebiasi, Malaria, Toxoplasmosi
7. Applicazioni della PCR in oncologia
7.1. Valore clinico per la diagnosi, la prognosi e la predisposizione al tumore
7.3. Mutazioni associate a neoplasie (k-ras, p53, Bcl-2)
7.4. Test predittivi in oncologia molecolare (carcinoma mammella e ovaio)
8. Applicazioni della PCR in genetica
8.1. Fibrosi cistica, tecnica ARMS, analisi di II livello (DDGE e DHPLC)
8.2. Distrofia muscolare di Becker e Duchenne
8.3. Distrofia miotonica (DM1 e DM2)
8.4. Trombofilia ereditaria
9. Infertilità maschile
9.1. Microdelezioni del cromosoma Y (AZF)
10. Nutrigenetica
10.1. Screening di polimorfismi genetici associati al metabolismo dei nutrienti.

Attivazione di Corso integrativo

Modalità didattiche

Lezioni frontali ed esercitazioni pratiche.

Obblighi

Obbligo di frequenza alle attività di laboratorio (almeno 2/3 della durata).

Testi di studio

• Gaw, Murphy, Cowan, o'Reilly, Stewart, Shepherd. Biochimica Clinica, Terza Edizione. Elsevier Masson, 2007
• Sacchetti, Cavalcanti, Fortunato, pastore, Rossano, Salvatore, Scopacasa. Medicina di Laboratorio & Diagnostica Genetica. Sorbona, 2007
• Denis W Ross - Introduzione alla medicina molecolare - Sprinter Editore.

Modalità di
accertamento

Esame orale.

Disabilità e DSA

Le studentesse e gli studenti che hanno registrato la certificazione di disabilità o la certificazione di DSA presso l'Ufficio Inclusione e diritto allo studio, possono chiedere di utilizzare le mappe concettuali (per parole chiave) durante la prova di esame.

A tal fine, è necessario inviare le mappe, due settimane prima dell’appello di esame, alla o al docente del corso, che ne verificherà la coerenza con le indicazioni delle linee guida di ateneo e potrà chiederne la modifica.