Il corso si propone di fornire allo studente le nozioni fondamentali e le conoscenze teoriche che sono alla base delle malattie cromosomiche, monogenetiche, poligeniche comprese quelle causate da mutazioni somatiche. Deve acquisire le conoscenze per lo sviluppo, l'utilizzo e il controllo di qualità relativamente ai test genetici. Deve apprendere le metodologie di genetica molecolare, di citogenetica, di biochimica finalizzate alla diagnosi di malattie genetiche e di biotecnologie ricombinanti anche ai fini della valutazione della suscettibilità alle malattie e alla risposta ai farmaci. Deve conoscere gli strumenti del monitoraggio e della terapia genica. Deve conoscere le tecnologie strumentali anche automatizzate che consentono l'analisi molecolare e lo studio dei geni.

1. I cromosomi
1.1 La cromatina
1.2 L'eterocromatina
1.3 L'eterocromatina facoltativa e la compensazione di dose
1.4 I cromosomi durante la mitosi
1.5 I cromosomi durante la meiosi
2. Gametogenesi e fecondazione
2.1 Geni e cromosomi
2.2 La determinazione cromosomica del sesso
2.3 Meccanismi di determinazione cromosomica del sesso particolari
3. La citogenetica
3.1 Il cariotipo umano normale
3.2 La delineazione del cariotipo umano
3.3 La morfologia dei cromosomi mitotici
3.4 L'allestimento dei preparati cromosomici
3.5 Le tecniche di bandeggio
3.6 I cromosomi meiotici
4. Patologia cromosomica
4.1 Le mutazioni cromosomiche
4.2 Le anomalie di numero dei cromosomi e loro origini
4.3 Le anomalie di struttura dei cromosomi
4.4 Patologia dei cromosomi del sesso
4.5 L'inattivazione dell'X
4.6 Anomalie dell'X nella femmina
4.7 Anomalie dei cromosomi del sesso nei maschi
5. Studio degli alberi genealogici
5.1 Patologie monogeniche
5.2 Eredità autosomica
5.3 Caratteri autosomici dominanti
5.4 Caratteri autosomici recessivi
5.5 Eredità legata al sesso
6. Il mappaggio genico nell'uomo
6.1 Il linkage
6.2 Il crossing-over
6.3 Frequenza di ricombinazione e analisi dei ricombinanti
6.4 Studio della frequenza di ricombinazione
7. Diagnostica molecolare
7.1 Diagnostica prenatale
7.2 Malattie complesse
8. Epidemiologia molecolare
8.1 Mappatura dei poligeni e degli oligogeni
8.2 Suscettibilità genetica delle malattie umane
8.3 Genetica dello sviluppo e fenotipi complessi ad esso correlati: gemelli mono-dizigotici e gemelli congiunti; chimere, partenogenesi;
8.4 Il controllo genetico dello sviluppo sessuale
8.5 La differenziazione sessuale
8.6 Anomalie genetiche della differenziazione sessuale
9.I test genetici
9.1 Test per l'identificazione di mutazioni conosciute
9.2 Scanning dei geni per l'identificazione di mutazioni sconosciute
9.3 Screening genetici
9.4 La prevenzione delle malattie ereditarie
9.5 La consulenza genetica
10. Terapia genica
10.1 Modelli sperimentali
10.2 Approcci e protocolli
10.3 Genetica dei tumori
10.4 Cenni e principi di base

Modalità didattiche

Lezione frontale; didattica interattiva; seminari monotematici.

Testi di studio

• G.Novelli - E. Giardina, Genetica Medica Pratica, Aracne, Roma, 2003
• Altri testi verranno consigliati durante il corso.

Modalità di
accertamento

Esame orale

Disabilità e DSA

Le studentesse e gli studenti che hanno registrato la certificazione di disabilità o la certificazione di DSA presso l'Ufficio Inclusione e diritto allo studio, possono chiedere di utilizzare le mappe concettuali (per parole chiave) durante la prova di esame.

A tal fine, è necessario inviare le mappe, due settimane prima dell’appello di esame, alla o al docente del corso, che ne verificherà la coerenza con le indicazioni delle linee guida di ateneo e potrà chiederne la modifica.