Al termine del corso, lo studente avrà imparato a:

• conoscere i componenti fondamentali della sequenza del genoma umano,
• comprendere la distribuzione generale delle dimensioni del genoma e del numero dei geni,
• distinguere le caratteristiche di differenti tipi di organizzazione del genoma nei diversi organismi,
• conoscere i principi fondamentali delle differenti metodologie di sequenziamento del DNA,
• comprendere il processo di annotazione del genoma e del proteoma,
• conoscere il metaboloma.

Objectives of the course (ENGLISH)

At the end of the course, the student will have learned how to:

• know the basic components of the human genome sequence,
• understand the general distribution of genome size and the number of genes,
• distinguish the characteristics of different types of genome organization in different organisms,
• know the basics different methods of DNA sequencing,
• understand the process of annotation of the genome and the proteome,
• know the metabolome.

Introduzione al corso.  Definizione di "Genomica". Scopi e ambiti di studio della genomica.

Genomica strutturale. Mappatura dei genomi. Sequenziamento del genoma umano e di organismi modello. Tecniche di sequenziamento.  Assemblaggio. Identificazione ed annotazione genica. Organizzazione dei genomi eucariotici. Sequenze ripetute nei genomi. DNA satellite. Pseudogeni. Genetica del DNA mitocondriale.

Genomica funzionale. Dalla sequenza del genoma alla funzione del gene. Trascrittomica e Proteomica Analisi dell'espressione genica, PCR quantitativa, microarray. Meccanismi di controllo dell'espressione genica. Principi di epigenomica.

Studio della variabilità del genoma umano.  Polimorfismi a singolo nucleotide (SNPs). Identificazione e metodi di genotipizzazione degli SNPs.

Genomica comparata. Cluster di geni conservati. Mappe di sintenia. Filogenetica molecolare.

GENOMICS

Introduction. Definition of "Genomics". Purposes and fields of study.

Structural genomics. Mapping of genomes. Sequencing of the human genome and model organisms. Sequencing techniques. Assembly. Identification and gene annotation. Organization of eukaryotic genomes. Repeated sequences in the genomes. Satellite DNA. Pseudogenes. Genetics of mitochondrial DNA.

Functional genomics. From the genome sequence to the gene function. Transcriptomics and Proteomics. Analysis of gene expression, quantitative PCR, microarray. Mechanisms of control of gene expression. Principles of epigenomics.

Study of the variability of the human genome. Single nucleotide polymorphisms (SNPs). Identification and methods of genotyping of SNPs.

Comparative genomics. Cluster of conserved genes. Maps of synteny. Molecular Phylogenetics.

Modalità didattiche

Lezioni frontali

Testi di studio

• - Introduzione alla Genomica, G. Gibson, S. V. Muse - Zanichelli


• - Biotecnologie molecolari. Principi e Tecniche, T.A. Brown - Zanichelli


• - Genomi 3, T. A. Brown - Edises

Modalità di
accertamento

Esame orale o scritto - preparazione di tesine

Disabilità e DSA

Le studentesse e gli studenti che hanno registrato la certificazione di disabilità o la certificazione di DSA presso l'Ufficio Inclusione e diritto allo studio, possono chiedere di utilizzare le mappe concettuali (per parole chiave) durante la prova di esame.

A tal fine, è necessario inviare le mappe, due settimane prima dell’appello di esame, alla o al docente del corso, che ne verificherà la coerenza con le indicazioni delle linee guida di ateneo e potrà chiederne la modifica.