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GENETICA DEL COMPORTAMENTO II

A.A. CFU
2009/2010 4
Docente Email Ricevimento studenti
Armando Gregorini

Assegnato al Corso di Studio

Giorno Orario Aula

Obiettivi Formativi

Il corso si propone di fornire nozioni avanzate nel campo della genetica ed è volto a delineare le complesse relazioni esistenti tra patrimonio genetico, ambiente e fenotipo (compresi i fenotipi comportamentali). Gli studenti acquisiranno anche conoscenze relative ai fondamenti genetici di patologie esemplificative dei modelli studiati.
Sono richieste cognizioni di base di biologia cellulare e di genetica: organizzazione e funzioni della cellula; struttura e funzioni degli acidi nucleici (DNA e RNA); codice genetico e sintesi proteica; organizzazione cromosomica.

Programma

- Analisi della segregazione dei geni: leggi di Mendel e neomendelismo, teoria cromosomica dell'eredità, modelli di ereditarietà nell'uomo (Sindrome di Marfan, Fibrosi cistica, Malattia di Tay-Sachs, Fenilchetonuria, Anemia falciforme, Distrofia muscolare); eredità mitocondriale (MEERF); penetranza, espressività, linkage.
- Genetica quantitativa: eredità poligenica e multifattoriale; Quantitave Trait Loci (QTL); studi con i gemelli; Autismo.
- Alterazioni del genoma: non disgiunzione meiotica e mitotica e mutazioni Genomiche (trisomie 13, 18, 21; monosomia X e sindrome di Klinefelter; traslocazioni Robertsoniane); mutazioni cromosomiche (delezioni, duplicazioni, inversioni, traslocazioni); mutazioni spontanee e agenti mutageni; mutazioni geniche per sostituzione (transizione, transversione; mutazioni silenti, missenso, non senso, con senso), per inserzione e per delezione; mutazioni dinamiche e ripetizioni trinucleotidiche (Corea di Huntington; Sindrome dell'X fragile).
- Modificazioni funzionali del genoma: imprinting genomico (Sindrome di Prader-Willi; Sindrome di Angelman); compensazione del dosaggio genico (ipotesi di Lyon e meccanismo di inattivazione del cromosoma X).

Risultati di Apprendimento (Descrittori di Dublino)

In rapporto alla Genetica del comportamento II lo studente deve mostrare il possesso:
- della padronanza delle conoscenze delle discipline specialistiche;
- della comprensione dei concetti avanzati della disciplina;
- della capacità di usare conoscenze e concetti per ragionare in maniera autonoma sulle problematiche della disciplina.

Attività di Supporto

Lezioni di approfondimento e seminari integrativi


Modalità Didattiche, Obblighi, Testi di Studio e Modalità di Accertamento

Modalità didattiche

 Lezioni frontali

Testi di studio

Cummings MR: Eredità (Principi e problematiche della genetica umana), II edizione. EDISES, 2009.

Modalità di
accertamento

Esame scritto e orale 

Note

È fortemente consigliato seguire le lezioni o, in alternativa, prendere contatto con il docente per organizzare adeguatamente lo studio.
Il testo di studio va integrato (particolarmente per i non frequentanti, ma l'integrazione è utile anche ai frequentanti) con materiale di approfondimento che verrà indicato all'inizio delle lezioni.

« torna indietro Ultimo aggiornamento: 01/07/2009


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