I cromosomi
La cromatina. L'eterocromatina. L'eterocromatina facoltativa e la compensazione di dose. I cromosomi durante la mitosi. I cromosomi durante la meiosi. Gametogenesi e fecondazione. Geni e cromosomi. La determinazione cromosomica del sesso. Meccanismi di determinazione del sesso particolari. 
La citogenetica
Il cariotipo umano normale. La delineazione del cariotipo umano. La morfologia dei cromosomi mitotici. L'allestimento dei preparati cromosomici. Le tecniche di bandeggio. I cromosomi meiotici.
Patologia cromosomica
Le mutazioni cromosomiche. Le anomalie di numero dei cromosomi e loro origini. Le anomalie di struttura dei cromosomi. Patologia dei cromosomi del sesso. L'inattivazione dell'X. Anomalie dell'X nella femmina. Anomalie dei cromosomi del sesso nei maschi.
Studio degli alberi genealogici
Patologie monogeniche
Eredità autosomica
Caratteri autosomici dominanti. Caratteri autosomici recessivi.
Eredità legata al sesso
Il mappaggio genetico nell'uomo
Il Linkage. Il crossing-over. Frequenza di ricombinazione  e analisi dei ricombinanti. Studio della frequenza di ricombinazione.
Diagnostica molecolare
Diagnostica prenatale
Malattie complesse
Epidemiologia molecolare. Mappatura dei poligeni e degli oligogeni. Suscettibilità genetica delle malattie umane.
Genetica dello sviluppo e fenotipi complessi ad esso correlati
Gemelli mono-dizigotici e gemelli congiunti;chimere, partenogenesi. Il controllo genetico dello sviluppo sessuale. La differenziazione sessuale. Anomalie genetiche della differenziazione sessuale.
I test genetici
Test per l'identificazione di mutazioni conosciute. Scanning dei geni per l'identificazione di mutazioni sconosciute. Screening genetici. La prevenzione delle malattie ereditarie. La consulenza genetica.
Terapia genica
Modelli sperimentali. Approci e protocolli
Genetica dei tumori
Cenni e principi di base

Modalità didattiche

Lezione frontale

Testi di studio

G. Novelli - E. Giardina "Genetica medica pratica"  ARACNE Ed. 2003, Roma. Altri testi verranno consigliati durante il corso

Modalità di
accertamento

esame orale

Disabilità e DSA

Le studentesse e gli studenti che hanno registrato la certificazione di disabilità o la certificazione di DSA presso l'Ufficio Inclusione e diritto allo studio, possono chiedere di utilizzare le mappe concettuali (per parole chiave) durante la prova di esame.

A tal fine, è necessario inviare le mappe, due settimane prima dell’appello di esame, alla o al docente del corso, che ne verificherà la coerenza con le indicazioni delle linee guida di ateneo e potrà chiederne la modifica.