Il corso si propone di fornire agli studenti i concetti fondamentali della genetica formale integrandoli con alcune delle piu’ recenti acquisizioni della genetica molecolare.

The learning objectives of the course are the understanding of the basic concepts in genetics supplemented with the most recent knowledge of molecular genetics.

Introduzione
Definizione e obiettivi della genetica; sviluppo storico della genetica.
Natura chimica del materiale genetico
DNA: struttura e funzione; Esperimenti di Griffith, Avery& co, Hershey-Chase, Meselson&Stahl.RNA: struttura e funzioni; vari tipi di RNA; il genoma nei procarioti e negli eucarioti; il genoma codificante: definizione di introni ed esoni e altre componenti del genoma associate al DNA codificante; il DNA non-codificante: DNA satellite, sequenze LINE e SINE, trasposoni; DNA extra-nucleare: DNA mitocondriale, DNA plastidiale e DNA plasmidico.
Organizzazione del DNA nei cromosomi
Nucleosoma e livelli di organizzazione strutturale del DNA;eucromatina ed eterocromatina; la struttura e la morfologia dei cromosomi; il corredo cromosomico delle cellule somatiche e gametiche; il ciclo cellulare;la mitosi e la meiosi;teoria cromosomica dell'eredità. Esperimenti di Morgan e Bridges;il cariotipo e le malattie cromosomiche; i cromosomi sessuali; eredità concatenata al sesso; sistemi di determinazione sessuale; determinazione sessuale nell'uomo: relazioni tra sesso cromosomico, sesso gonadico e sesso fenotipico; reversione del sesso; sindrome di Morris; pseudo-ermafroditismo;non-disgiunzione dei cromosomi X nell'uomo: sindromi di Turner &Klinefelter;meccanismo di compensazione della dose per i geni legati all'X nei mammiferi. Lyonizzazione e corpo di Barr; gli alberi genealogici.
Principi di genetica mendeliana
Gli esperimenti di ibridazione di Mendel, gli ibridi, l'autofecondazione e la fecondazione incrociata; la I legge di Mendel: il principio della segregazione; concetto di omozigote ed eterozigote; principio dell'uniformità degli ibridi; Test-cross; la II legge di Mendel: il principio dell'assortimento indipendente; il quadrato di Punnet; il metodo delle ramificazioni e calcolo delle probabilità: regola del prodotto e della somma.
Estensioni della genetica mendeliana
Relazioni di dominanza; la dominanza incompleta; la codominanza; la poliallelia: i gruppi sanguigni del sistema ABO; il fattore Rh; il sistema MHC/HLA; la sovradominanza;la pleiotropia; le interazioni tra geni: interazione genica ed epistasi; i caratteri limitati al sesso e influenzati dal sesso; i geni essenziali e la letalità; la penetranza e l'espressività; i geni temperatura sensibili.
Replicazione, trascrizione, traduzione e regolazione della trascrizione genica
La replicazione del DNA ; il dogma centrale della genetica; la trascrizione genica; il codice genetico; la traduzione genetica; la regolazione della trascrizione nei procarioti e negli eucarioti; controllo della trascrizione: regolazione positiva e negativa; controllo a livello cromosomico, a livello degli istoni, grado di metilazione del DNA, controllo trascrizionale mediato dagli ormoni; controllo della maturazione degli mRNA precursori: scelta del sito di poliadenilazione, splicing alternativo; trasporto degli mRNA maturi fuori dal nucleo: ruolo del complesso di splicing; traduzione degli mRNA; degradazione degli mRNA maturi; degradazione dei prodotti proteici; interferenza dell'RNA; l'epigenetica.
Principi di coordinamento genetico nel differenziamento cellulare
Il controllo dell'espressione genica sull'ontogenesi e lo sviluppo degli organismi; il destino cellulare; i geni associati alla segmentazione: geni gap, geni pair-rule, genisegmentpolarity e i geni HOX.
Le mutazioni
Mutazioni: genomiche, cromosomiche e geniche: cause ed effetti.
Mutazioni genomiche: aneuploidia, poliploidia e monoploidia; aneuploidie nell'uomo: monosomie e trisomie; auto- e allopoliploidia; mutazioni cromosomiche: delezioni; duplicazioni, inversioni, traslocazioni; fusioni e scissioni Robertsoniane; le mutazioni geniche: delezione, inserzione, sostituzione (transizioni, transversioni, m. missenso, m. nonsenso, m. neutra, m. silente, m. frameshift); le mutazioni spontanee ed indotte; gli agenti mutageni chimici (analoghi delle basi e intercalanti; agenti che modificano le basi), fisici (raggi X e UV), biologici; Test di Ames; i meccanismi di riparazione del DNA. Le mutazioni dinamiche: sindrome dell'X fragile.
Genetica dei tumori
Principi di genetica oncologica; il controllo del ciclo cellulare; gli oncogeni; le mutazioni che inducono l'insorgenza tumorale e i meccanismi di trasmissione ereditaria dei tumori.
Genetica delle popolazioni
Concetto di specie; cause genetiche e ambientali della variabilità; Frequenze genotipiche e alleliche; la legge di Hardy-Weinberg-Castle; l'eterozigosi; i parametri che descrivono la varaibilità genetica di una popolazione; fattori che promuovono o riducono la varibilità genetica; la deriva genetica: l'effetto del fondatore e l'effetto collo di bottiglia; la taglia effettiva della popolazione; la migrazione ed effetto Wahlund; la selezione naturale: selezione direzionale ed equilibrante; inincrocio: cause e conseguenze; la regola del 50/500.
Ingegneria genetica
Enzimi di restrizione, Tecniche di clonazione; DNA ricombinante; vettori; cDNA, PCR; RT-PCR; sequenziamento Sanger e next generation sequencing; la filogenesi molecolare (RAPD, AFLP, microsatelliti e SNPs); sistematica molecolare (studio delle banche dati, allineamento sequenze); microarrays, genomica e proteomica.
Genetica quantitativa
L'eredità poligenica e multifattoriale; la variazione continua; i QTL; il modello a soglia di Falconer; il modello continuo di Plomin;l'ereditabilità.

ENGLISH VERSION
Introduction; the science of Genetics; history of genetics.
Demonstrations that lead to discovery of DNA as heritability molecules; structure of nucleic acids; functions of the genetic material; the Prokaryotic and Eukaryotic genomes; coding genomes;
structure and function of genes; elements of the Non-codinggenome (LINE-SINE sequences; Satellite DNA and transposons).
The molecular structure of chromosomes; eukaryotic chromosomes: nucleosome and structural organization of DNA, telomere and centromere; euchromatine and eterochromatine.
The chromosomal basis of inheritance; Life cycle; mitosis and meiosis; kariotype, autosomal and sex chromosomes; the chromosome theory of heredity; sex-linked genes in humans; sex chromosomes and sex determination; dosage compensation of X-linked genes; Y-linked genes.
Mendelism: the basic principles of inheritance; Mendel's study of heredity; Mendel's first law, the segregation of characteristics; genotype and phenotype; homozygote and heterozygote; autosomal recessive and dominant inheritance; Mendel's second law, the independent assortment; Punnet square; applications of Mendel's principles; family tree; Mendelian principles in human Genetics.
Extensions of Mendelism; Incomplete dominance; polyallelic inheritance for ABO-blood locus; Rh factor; co-dominance; overdominance or heterozygous advantage; pleiotropy; interaction between genes; essential genes and lethality; penetrance and expressivity; Non Mendelian inheritance.
DNA replication; the genetics dogma; RNA transcription and gene expression, RNA processing; translation and the genetic code; post-translational processing; transcription regulation in eukaryotic and prokaryotic organisms; DNA methylation; gene splicing and the molecular transfer of mature mRNA; degradation of mRNA and proteins.
Control pathways of gene expression on the ontogeny and development of organisms;genetic coordination in the cell differentiation; genes associated to the segmentation: gap genes, pair-rule genes, segment polarity genes e HOX genes.
Chromosomal and genetic mutations; variation in chromosome number and structure; Cytological techniques; polyploidy; aneuploidy; rearrangements of chromosome structure.Gene mutations; mutation: source of the genetic variability required for evolution; the molecular basis of mutation; screening chemicals for mutagenicity: the Ames test; DNA repair mechanisms; inherited human diseases with defects in DNA repair.
Principles of cancer genetics; the control of the cell cycle; oncogenes; mutations that induce tumor formation and patterns of inheritance.
Population Genetics; the theory of allele frequencies; the Hardy-Weinberg-Castle law; genetic variability parameters; natural selection; random genetic drift; populations in genetic equilibrium; migration and the Wahlund effect; the effective population size and principles of conservation genetics.
Applications of Molecular Genetics; cloning; cDNA; PCR; RT-PCR; Sanger sequencing and next generation sequencing; molecular phylogenetics and systematics; microarrays; gene bank and genomics.
Inheritance of complex traits; complex Traits; Quantitative trait loci and statistics of quantitative genetics; analysis of quantitative traits; the heritability.

Modalità didattiche

lezione frontale

Testi di studio

 (Ingl. Textbook) Hartwell, L., et.al., "From genes to genomes". McGraw-Hill, 2011.
Russell, P.J., "Genetica - un approccio molecolare". Pearson, 2010.
Hartl, D.L. & Jones, E.W., "Genetica in una prospettiva genomica" Idelson-Gnocchi eds. 2006.
Russell, P.J., "iGenetica". Edises Ed. 2007. 

Modalità di
accertamento

Esame orale

Disabilità e DSA

Le studentesse e gli studenti che hanno registrato la certificazione di disabilità o la certificazione di DSA presso l'Ufficio Inclusione e diritto allo studio, possono chiedere di utilizzare le mappe concettuali (per parole chiave) durante la prova di esame.

A tal fine, è necessario inviare le mappe, due settimane prima dell’appello di esame, alla o al docente del corso, che ne verificherà la coerenza con le indicazioni delle linee guida di ateneo e potrà chiederne la modifica.

Testi di studio

Gli stessi degli studenti frequentanti

Modalità di
accertamento

Le stesse degli studenti frequentanti

Disabilità e DSA

Le studentesse e gli studenti che hanno registrato la certificazione di disabilità o la certificazione di DSA presso l'Ufficio Inclusione e diritto allo studio, possono chiedere di utilizzare le mappe concettuali (per parole chiave) durante la prova di esame.

A tal fine, è necessario inviare le mappe, due settimane prima dell’appello di esame, alla o al docente del corso, che ne verificherà la coerenza con le indicazioni delle linee guida di ateneo e potrà chiederne la modifica.

Le principali caratteristiche dei testi e le parti da utilizzare saranno indicate durante le lezioni