Il corso si propone di fornire agli studenti gli strumenti necessari per conoscere i meccanismi della trasmissione e dell' espressione dell'informazione genetica a livello molecolare, cellulare, dell'organismo e di popolazione.

PARTE I: GENETICA DELLA TRASMISSIONE

Introduzione

Definizione e obiettivi della genetica; sviluppo storico della genetica; concetto di genotipo e fenotipo; diversi modelli di interazione genotipo-fenotipo-ambiente; norma di reazione.

Genetica mendeliana

Definizione di esperimento di ibridazione, ibridi, autofecondazione e fecondazione incrociata; I legge di Mendel: il principio della segregazione; concetto di omozigote ed eterozigote; principio dell’uniformità degli ibridi; Test-cross o reincrocio; Eredità autosomica dominante; Eredità autosomica recessiva; II legge di Mendel : il principio dell’assortimento indipendente; Quadrato di Punnet,  metodo delle ramificazioni e calcolo delle probabilità: regola del prodotto e della somma; gli alberi genealogici; esempi di genetica mendeliana nell’uomo.

Genetica neomendeliana

Dominanza incompleta; Poliallelia: gruppi sanguigni del sistema ABO; Fattore Rh; Co-dominanza; Sovradominanza o vantaggio dell’eterozigote; Pleiotropia; Interazioni tra geni: interazione genica ed epistasi; Caratteri influenzati dal sesso; Geni essenziali e letalità; Penetranza ed espressività; Geni temperatura sensibili.

Teoria cromosomica dell’eredità

Mitosi e meiosi; Valore C ed n; Cariotipo, autosomi e cromosomi sessuali; Sistemi di determinazione sessuale; Modalità di trasmissione dei cromosomi; Eredità concatenata al sesso: esperimenti di Morgan e Bridges; Non-disgiunzione dei cromosomi X; Non-disgiunzione dei cromosomi X nell’uomo: sindrome di Turner & Klinefelter; Eredità legata all’X: dominante e recessiva; Eredità legata all’Y.

PARTE II- GENETICA MOLECOLARE E DEI MICRORGANISMI

Natura chimica e replicazione del materiale genetico

DNA: struttura e funzione; Esperimenti di Griffith, Avery & co, Hershey-Chase, Meselson & Stahl; Replicazione del DNA; RNA : struttura e funzioni; vari tipi di RNA; Il codice genetico e le sue caratteristiche.

Organizzazione del DNA nei cromosomi

Nucleosoma e livelli di organizzazione strutturale del DNA.

Le mutazioni

Mutazioni: geniche, cromosomiche e genomiche : cause ed effetti; mutazioni geniche: delezione, inserzione, sostituzione (transizioni, transversioni, m. missenso, m. nonsenso, m. neutra, m. silente, m. frameshift); definizione semplice di mutazione soppressore; mutazioni spontanee ed indotte; agenti mutageni: chimici (analoghi delle basi e intercalanti; agenti che modificano le basi), fisici (raggi X e UV), biologici; meccanismi di riparazione del DNA; mutazioni cromosomiche: delezioni; duplicazioni, inversioni, traslocazioni. Fusioni e scissioni Robertsoniane; Mutazioni genomiche: aneuploidia, poliploidia e monoploidia; vari tipi di aneuploidia. Monosomie e trisomie nell’uomo; auto- e allopoliploidia.

PARTE III- REGOLAZIONE GENICA, GENETICA DI POPOLAZIONI, INGEGNERIA GENETICA

Espressione genica

Dogma centrale della biologia; Trascrizione e traduzione del DNA nei procarioti e negli eucarioti; Polisomi; Maturazione dell’RNA e modificazioni durante il processo di maturazione; Definizione di introni ed esoni; Meccanismo di compensazione della dose per i geni legati all’X nei mammiferi. Lyonizzazione e corpo di Barr; eterocromatina facoltativa e costitutiva;

Genetica di popolazioni

Concetto di specie; cause genetiche e ambientali della variabilità; Frequenze genotipiche e alleliche; Legge di Hardy-Weinberg; deriva genetica: principio del fondatore e effetto collo di bottiglia; dimensione effettiva della popolazione; migrazione e sue conseguenze; la selezione naturale: selezione direzionale ed equilibrante; inincrocio: cause e conseguenze.

Sono richieste conoscenze di base di biologia

Modalità didattiche

Lezione frontale.

Obblighi

Testi di studio

Peter J. Russel, Genetica, ed. EdiSES.

Robert J. Brooker, Genetica, ed. Zanichelli.

in alternativa: Hartwell et al., Genetica, dall'analisi formale alla genomica. ed. McGRaw-Hill; B.A. Pierce,  Genetica, ed. Zanichelli

Modalità di
accertamento

Esame orale.

Disabilità e DSA

Le studentesse e gli studenti che hanno registrato la certificazione di disabilità o la certificazione di DSA presso l'Ufficio Inclusione e diritto allo studio, possono chiedere di utilizzare le mappe concettuali (per parole chiave) durante la prova di esame.

A tal fine, è necessario inviare le mappe, due settimane prima dell’appello di esame, alla o al docente del corso, che ne verificherà la coerenza con le indicazioni delle linee guida di ateneo e potrà chiederne la modifica.

Obblighi

Per gli studenti non frequentanti si consiglia di contattre il docente per chiarimenti sul programma e sui libri di testo consigliati.

Testi di studio

Peter J. Russel, Genetica, ed. EdiSES.

Robert J. Brooker, Genetica, ed. Zanichelli.

in alternativa: Hartwell et al. Genetica, dall'analisi formale alla genomica. ed. McGRaw-Hill; B.A. Pierce,  Genetica, ed. Zanichelli

Modalità di
accertamento

esame orale

Disabilità e DSA

Le studentesse e gli studenti che hanno registrato la certificazione di disabilità o la certificazione di DSA presso l'Ufficio Inclusione e diritto allo studio, possono chiedere di utilizzare le mappe concettuali (per parole chiave) durante la prova di esame.

A tal fine, è necessario inviare le mappe, due settimane prima dell’appello di esame, alla o al docente del corso, che ne verificherà la coerenza con le indicazioni delle linee guida di ateneo e potrà chiederne la modifica.

 Le principali caratteristiche dei testi e le parti da utilizzare saranno indicate durante le lezioni