Il corso si propone di fornire agli studenti le conoscenze di base dell'organizzazione cellulare a livello morfologico e molecolare. Il corso pone inoltre l'accento sugli argomenti e gli esperimenti che rivestono maggior importanza per chi viene introdotto allo studio della Genetica.

BIOLOGIA CELLULARE
- I livelli di organizzazione della materia vivente: virus. viroidi, prioni, procarioti ed eucarioti.
- Composizione chimica del protoplasma. I componenti inorganici: l'acqua, i componenti minerali. I componenti organici: i carboidrati, i lipidi, le proteine, gli acidi nucleici (DNA, RNA).
- Espressione genica: la trascrizione e maturazione dell'RNA. Il codice genetico e la sintesi proteica.
- La membrana cellulare: struttura e funzione.
- I compartimenti intracellulari: il reticolo endoplasmatico rugoso (RER) e i ribosomi, il reticolo endoplasmatico liscio (REL), l'apparato del Golgi, l'apparato vacuolare interno (esocitosi ed endocitosi), i lisosomi, i perossisomi. I mitocondri.
- Il citoscheletro. Il cetriolo. Le ciglia e i flagelli.
- Il nucleo: l'involucro nucleare, nucleoscheletro, cromatina, nucleolo. Organizzazione della cromatina: eucromatina ed eterocromatina. I cromosomi.
- Ciclo cellulare. Replicazione del DNA. Mitosi. Meiosi.
- Regolazione e differenziamento cellulare.

GENETICA
- Struttura e funzione degli acidi nucleici. I geni. Concetto di genotipo e fenotipo.
- I cromosomi e la riproduzione cellulare.
- Le Leggi di Mendel. Concetto di omozigote ed eterozigote. Eredità autosomica dominante; eredità autosomica recessiva; gli alberi genealogici.
- Cariotipo, autosomi e cromosomi sessuali; teoria cromosomica dell'eredità; sistemi di determinazione sessuale; eredità legata al sesso; eredità legata all'X: dominante e recessiva; inattivazione del cromosoma X; eredità legata all'Y.
- Dominanza incompleta, codominanza, alleli multipli, sovradominanza o vantaggio dell'eterozigote; pleiotropia; interazione genica ed epistasi; caratteri influenzati dal sesso; geni essenziali e letalità; penetranza ed espressività. Interazioni tra i geni e l'ambiente.
- Eredità non mendeliana: eredità mitocondriale; imprinting genomico.
- Associazione e ricombinazione genica.
- Patologie cromosomiche: tecniche di analisi cromosomica. Anomalie di numero: poliploidia e aneuploidia; Monosomie e trisomie nell'uomo. Anomalie di struttura: delezione, duplicazione, inversione, traslocazione.
- Mutazioni geniche: delezione, inserzione, sostituzione; mutazioni spontanee ed indotte; meccanismi di riparazione del DNA.

CELL BIOLOGY
- Chemistry of life: inorganic components, water, biological macromolecules: carbohydrates, lipids, proteins, nucleic acids.
- General principles of living matter organization: viruses, viroids, prions. Prokaryotic cell and eukaryotic cell.
- Gene expression: RNA transcription and RNA processing; translation and the genetic code.
- Cell membrane: structure and function. Membrane transit.
- Cytoplasm, cytosol, ribosomes, endoplasmic reticulum, Golgi apparatus, lysosomes. Vacuolar compartimentation: exocytosis and endocytosis. Peroxysomes. Mitochondria and energy metabolism.
-Cytosckeleton: microfilaments, intermediate filaments, microtubules. Cilia and flagella of eukaryotes.
-Cell nucleus. Nuclear envelope. Nucleoplasm and nucleoskeleton. Gene and genome. Organization of chromatin: euchromatin and heterochromatin. Chromosomes. Nucleolus.
- Cell cycle. Mitosis. Meiosis.
- Cell differentiation control.

GENETICS
- The DNA. Genes: Genotype and Phenotype.
- The chromosomes and cell reproduction.
- Mendel's laws. Homozygote and heterozygote; autosomal recessive and dominant inheritance; family tree.
- Kariotype, autosomal and sex chromosomes; the chromosome theory of heredity; sex determination and sex-linked genes; dosage compensation of X-linked genes; Y-linked genes.
- Incomplete dominance; polyallelic inheritance; co-dominance; overdominance or heterozygous advantage; pleiotropy; interaction between genes; essential genes and lethality; penetrance and expressivity. Interactions between genes and the environment.
- Non Mendelian inheritance: mitochondrial inheritance; genomic imprinting.
- Association and genetic recombination.
- Variation in chromosome number and structure: cytogenetic techniques; polyploidy; aneuploidy; rearrangements of chromosome structure.
- Mutation: source of the genetic variability required for evolution; the molecular basis of mutation; DNA repair mechanisms.

Modalità didattiche

Lezioni frontali

Testi di studio

J. Hardin, G.P. Bertoni, L.J. Kleinsmith - Becher: Il mondo della cellula - VIII edizione PEARSON

P.J Russel - GENETICA: un approccio molecolare, - IV edizione Pearson.

Modalità di
accertamento

Esame orale.

Disabilità e DSA

Le studentesse e gli studenti che hanno registrato la certificazione di disabilità o la certificazione di DSA presso l'Ufficio Inclusione e diritto allo studio, possono chiedere di utilizzare le mappe concettuali (per parole chiave) durante la prova di esame.

A tal fine, è necessario inviare le mappe, due settimane prima dell’appello di esame, alla o al docente del corso, che ne verificherà la coerenza con le indicazioni delle linee guida di ateneo e potrà chiederne la modifica.

Modalità didattiche

Lezioni frontali

Testi di studio

J. Hardin, G.P. Bertoni, L.J. Kleinsmith - Becher: Il mondo della cellula - VIII edizione PEARSON

P.J Russel - GENETICA: un approccio molecolare - IV edizione Pearson.

Modalità di
accertamento

Esame orale.

Disabilità e DSA

Le studentesse e gli studenti che hanno registrato la certificazione di disabilità o la certificazione di DSA presso l'Ufficio Inclusione e diritto allo studio, possono chiedere di utilizzare le mappe concettuali (per parole chiave) durante la prova di esame.

A tal fine, è necessario inviare le mappe, due settimane prima dell’appello di esame, alla o al docente del corso, che ne verificherà la coerenza con le indicazioni delle linee guida di ateneo e potrà chiederne la modifica.