Approfondimento dei principi della genetica medica e della patologia genetica con particolare riferimento alle prospettive della medicina genomica e personalizzata.

Università degli studi di Urbino "Carlo Bo"

insegnamenti 2014/2015

Docente: Prof. Emiliano Giardina

Titolo del corso : Genetica medica e Farmacogenomica
Attività didattica integrativa : Dott.ssa Chiara Germani

Programma

1.I cromosomi
1.1 La cromatina
1.2 L'eterocromatina
1.3 L'eterocromatina facoltativa e la compensazione di dose
1.4 I cromosomi durante la mitosi
1.5 I cromosomi durante la meiosi
2.Gametogenesi e fecondazione
2.1Geni e cromosomi
2.2 La determinazione cromosomica del sesso
2.3 Meccanismi di determinazione cromosomica del sesso particolari
3.La citogenetica
3.1 Il cariotipo umano normale
3.2 La delineazione del cariotipo umano
3.3 La morfologia dei cromosomi mitotici
3.4 L'allestimento dei preparati cromosomici
3.5 Le tecniche di bandeggio
3.6 I cromosomi meiotici
4.Patologia cromosomica
4.1 Le mutazioni cromosomiche
4.2 Le anomalie di numero dei cromosomi e loro origini
4.3 Le anomalie di struttura dei cromosomi
4.4 Patologia dei cromosomi del sesso
4.5 L'inattivazione dell'X
4.6 Anomalie dell'X nella femmina
4.7 Anomalie dei cromosomi del sesso nei maschi
5.Studio degli alberi genealogici
5.1 Patologie monogeniche
5.2 Eredità autosomica
5.3 Caratteri autosomici dominanti
5.4 Caratteri autosomici recessivi
5.5 Eredità legata al sesso
5.6 Mutazioni dinamiche
5.7 Basi genetiche della risposta ai farmaci
6. Epidemiologia molecolare
6.1 Mappatura dei poligeni e degli oligogeni
6.2 Suscettibilità genetica delle malattie umane
6.3 Genetica dello sviluppo e fenotipi complessi ad esso correlati: gemelli mono-dizigotici e gemelli congiunti; chimere, partenogenesi;
6.4 Il controllo genetico dello sviluppo sessuale
6.5 La differenziazione sessuale
6.6 Anomalie genetiche della differenziazione sessuale
7. Diagnostica molecolare
7.1 Diagnostica prenatale invasiva e non invasiva
7.2 Diagnostica post natale
8. Test genetici
8.1 Test per l'identificazione di mutazioni conosciute
8.2 Scanning dei geni per l'identificazione di mutazioni sconosciute
8.3 Screening genetici
8.4 La prevenzione delle malattie ereditarie
8.5 La consulenza genetica
9.Terapia genica
9.1 Modelli sperimentali
9.2 Approcci e protocolli
9.3 Genetica dei tumori :cenni e principi di base
10. Genetica Forense
10.1 Lo studio della variabilità inter-individuale
10.2 Metodi di estrazione da tracce/microtracce
10.3 Tipizzazione molecolare in ambito forense
10.4 Interpretazione dei profili e cenni sul calcolo biostatistico

Program

1. Chromosomes
1.1 Chromatin
1.2 Heterochromatin
1.3 Heterochromatin facoltative and dosage compensation
1.4 Chromosomes during the mitosis
1.5 Chromosomes during the meiosis
2. Gametogenesis and fertilization
2.1 Genes and chromosomes
2.2 Chromosomal sex determination
2.3 Specific mechanism for chromosomal sex determination
3. Cytogenetic
3.1 The normal human karyotype
3.2 Delineation of human karyotype
3.3 Morphology of chromosomes mitotic
3.4 Preparation of chromosomal samples
3.5 Chromosomes banding techniques
3.6 Meiotic chromosomes
4. Chromosomal disorder
4.1 Chromosomal mutations
4.2 Abnormalities of chromosome number and their origins
4.3 Abnormalities of chromosome structure
4.4 Sex chromosome disorders
4.5 X-chromosome inactivation
4.6 X -chromosome linked diseases in females
4.7 Sex chromosome linked diseases in males
5. Study of genealogical trees
5.1 Monogenic disorders
5.2 Autosomal inheritance
5.3 Dominant autosomal characters
5.4 Dominant autosomal recessive
5.5 Sex-linked inheritance
5.6 Dynamic mutation
5.7Genetic basis of variability in drug responses
6. Molecular diagnostics
6.1 Prenatal diagnosis: invasive and non invasive
6.2 Postnatal diagnosis
7. Molecular epidemiology
7.1 Polygenes mapping and oligogenes mapping
7.2 Genetic susceptibility of human diseases
7.3 Developmental genetics and complex phenotypes related: mono-dizygotic twins and joined twins, chimeras, parthenogenesis;
7.4 Genetic control of sexual development
7.5 Sexual differentiation
7.6 Genetic disorders of sex differentiation
8. Genetic testing
8.1 Unknown mutations detection tests
8.2 Scanning of the genome for unknown mutations detection
8.3 Genetics screening
8.4 Hereditary diseases prevention
8.5 Genetic counseling
9. Gene therapy
9.1 Experimental models
9.2 Approaches and protocols
9.3 Cancer genetic
9.4 Background and basic principles
10. Forensic genetics
10.1 Inter-individual variability study
10.2 Extraction methods from tracks/microtracks
10.3 Molecular typing in forensic setting
10.4 Profiles interpretation and background on biostatistician calculus

Modalità didattiche

Il corso prevede, oltre a lezioni frontali, tesine di approfondimento.

Testi di studio

GIUSEPPE NOVELLI-EMILIANO GIARDINA
GENETICA MEDICA PRATICA-ARACNE EDITRICE

Modalità di
accertamento

Esame orale.

Disabilità e DSA

Le studentesse e gli studenti che hanno registrato la certificazione di disabilità o la certificazione di DSA presso l'Ufficio Inclusione e diritto allo studio, possono chiedere di utilizzare le mappe concettuali (per parole chiave) durante la prova di esame.

A tal fine, è necessario inviare le mappe, due settimane prima dell’appello di esame, alla o al docente del corso, che ne verificherà la coerenza con le indicazioni delle linee guida di ateneo e potrà chiederne la modifica.

Modalità didattiche

Il corso prevede, oltre a lezioni frontali, tesine di approfondimento.

Testi di studio

GIUSEPPE NOVELLI-EMILIANO GIARDINA
GENETICA MEDICA PRATICA-ARACNE EDITRICE

Modalità di
accertamento

Esame orale.

Disabilità e DSA

Le studentesse e gli studenti che hanno registrato la certificazione di disabilità o la certificazione di DSA presso l'Ufficio Inclusione e diritto allo studio, possono chiedere di utilizzare le mappe concettuali (per parole chiave) durante la prova di esame.

A tal fine, è necessario inviare le mappe, due settimane prima dell’appello di esame, alla o al docente del corso, che ne verificherà la coerenza con le indicazioni delle linee guida di ateneo e potrà chiederne la modifica.

Attività didattica integrativa :Dott.ssa Chiara Germani

e-mail: chiaragermani.1986@hotmail.it