L'insegnamento si focalizzerà sullo studio dei meccanismi molecolari le cui alterazioni sono alla base delle malattie metaboliche umane. Verranno inoltre descritte le tecniche molecolari di tipizzazione del genoma per la diagnosi di malattie ereditarie e la valutazione della predisposizione genetica alle malattie metaboliche.

Programma.

- Lo studente dovrà dimostrare di aver acquisito la padronanza delle conoscenze sulle malattie metaboliche trattate nel corso;
- di essere in grado di elabore autonomamente le nozioni acquisite allo scopo di individuare i meccanismi molecolari o biochimici responsabili delle patologie metaboliche nonchè la loro eziopatogenesi.
- Lo studente dovrà mostrare la capacità di integrare ed aggiornare le proprie conoscenze utilizzando i principali strumenti bioinformatici;
- dovrà, inoltre, dimostrare di sapere comunicare in modo chiaro le conoscenze acquisite e le conclusioni logiche che scaturiscono dallo studio della disciplina.

Il materiale didattico predisposto dalla/dal docente in aggiunta ai testi consigliati (come ad esempio diapositive, dispense, esercizi, bibliografia) e le comunicazioni della/del docente specifiche per l'insegnamento sono reperibili all'interno della piattaforma Moodle › blended.uniurb.it

Test di autovalutazione.

Modalità didattiche

Lezioni frontali.

Testi di studio

Daipositive delle lezioni e appunti in formato elettronico.
Testi di consultazione:
DR Ferrier "Le basi della biochimica" 2015 Zanichelli;
DL Nelson, MM Cox "Introduzione alla biochimica di Lehninger" 2015 Zanichelli.

Modalità di
accertamento

Esame orale.

Disabilità e DSA

Le studentesse e gli studenti che hanno registrato la certificazione di disabilità o la certificazione di DSA presso l'Ufficio Inclusione e diritto allo studio, possono chiedere di utilizzare le mappe concettuali (per parole chiave) durante la prova di esame.

A tal fine, è necessario inviare le mappe, due settimane prima dell’appello di esame, alla o al docente del corso, che ne verificherà la coerenza con le indicazioni delle linee guida di ateneo e potrà chiederne la modifica.

Modalità didattiche

Lezioni frontali.

Obblighi

Il regolamento didattico esonera dalla frequenza obbligatoria gli studenti lavoratori che hanno optato per il percorso part-time.

Testi di studio

Daipositive delle lezioni e appunti in formato elettronico.
Testi di consultazione:
DR Ferrier "Le basi della biochimica" 2015 Zanichelli;
DL Nelson, MM Cox "Introduzione alla biochimica di Lehninger" 2015 Zanichelli.

Modalità di
accertamento

Esame orale.

Disabilità e DSA

Le studentesse e gli studenti che hanno registrato la certificazione di disabilità o la certificazione di DSA presso l'Ufficio Inclusione e diritto allo studio, possono chiedere di utilizzare le mappe concettuali (per parole chiave) durante la prova di esame.

A tal fine, è necessario inviare le mappe, due settimane prima dell’appello di esame, alla o al docente del corso, che ne verificherà la coerenza con le indicazioni delle linee guida di ateneo e potrà chiederne la modifica.