PARTE I: INTRODUZIONE

La genetica nell’ambito delle scienze della vita ed i suoi settori. Fenotipo e genotipo. I materiali della informazione genetica. Cenni sugli esperimenti di Griffith, Avery& co, Hershey-Chase,  Meselson&Stahl. Il modello di Watson e Crick. La decifrazione del codice genetico.

PARTE II : GENETICA CLASSICA

A –GENETICA MENDELIANA

La riproduzione sessuale. Gli esperimenti di ibridazione di Mendel, gli ibridi, l'autofecondazione e la fecondazione incrociata. La I legge di Mendel: il principio della segregazione. Concetto di omozigote ed eterozigote, di dominanza e recessività. Test-cross. La II legge di Mendel: il principio dell'assortimento indipendente. Il quadrato di Punnet. Regola del prodotto e della somma.

B - TEORIA CROMOSOMICA DELL’EREDITÀ.

Il ciclo cellulare e la mitosi. I cicli riproduttivi sessuali e la meiosi. I cromosomi portatori dei geni. Prove della teoria cromosomica dell’eredità I cromosomi sessuali e la loro associazione con il sesso. Esperimenti di Morgan e Bridges. Eredità concatenata al sesso.  Associazione e scambio : tecniche di mappatura mediante reincroci. Analisi delle tetradi in Neurospora crassa

C - ESTENSIONE DELLA GENETICA MENDELIANA

Relazioni di dominanza: dominanza incompleta e codominanza. Penetranza ed espressività. Geni essenziali e fattori letali. La pleiotropia. Interazioni tra geni: complementazione ed epistasi La poliallelia e le famiglie geniche. I caratteri limitati o influenzati dal sesso

D - GENETICA CARATTERI COMPLESSI

Caratteri qualitativi, quantitativi, multifattoriali ed a soglia. L'eredità poligenica e multifattoriale. I QTL ed il modello a soglia di Falconer. Analisi genetica dei caratteri quantitativi. Ereditabilità e studi sui gemelli.

PARTE III:  GENETICA MOLECOLARE

A – I SISTEMI GENOMICI

I viventi ed i loro sistemi genomici. Procarioti ed eucarioti. Caratteristiche strutturali dei cromosomi virali e batterici. Genoma mitocondriale e plastidiale. Caratteristiche strutturali dei cromosomi eucariotici.  Nucleosomi e cromatina. Eucromatina ed eterocromatina. Eterocromatina facoltativa e costitutiva. Struttura e la morfologia dei cromosomi. Telomeri e  centromeri. Il genoma codificante : definizione di introni ed esoni e altre componenti del genoma associate al DNA codificante. Il DNA non-codificante: DNA satellite, sequenze LINE e SINE. Elementi trasponibili.

B – FUNZIONAMENTO DEI SISTEMI GENOMICI

Replicazione, trascrizione e traduzione del DNA .Trasformazione; coniugazione; trasduzione; analisi genetica dei batteriofagi; lisogenia; le unita' di mutazione, di ricombinazione, di funzione: Benzer; ricombinazione e complementazione. Il controllo dell’espressione genica Concetto di operone; operone lac; controllo positivo e negativo; operone trp; ciclo lisogenico del fago lambda. La teoria del gene. Un gene un enzima: Beadle e Tatum, un gene una proteina: Ingram, struttura fine del gene ed esperimenti di Yanofsky.

C– LE MUTAZIONI

Mutazioni puntiformi Le delezione, inserzione, sostituzione geniche. Transizioni, transversioni, m. missenso, m. nonsenso, m. neutra, m. silente, m. frameshift. Le mutazioni dinamiche. Mutazioni spontanee ed indotte. Gli agenti mutageni chimici (analoghi delle basi e intercalanti; agenti che modificano le basi), fisici (raggi X e UV) e  biologici. Test di Ames. La riparazione del DNA.

D- I METODI DELLA GENETICA MOLECOLARE

Ultracentrifugazione ed elettroforesi. Enzimi di restrizione, DNA ricombinante; vettori; cDNA, PCR; RT-PCR; sequenziamento Sanger  la filogenesi molecolare (RAPD, AFLP, microsatelliti e SNPs)

Microarrays e Next Generation Sequencing (NGS); Approcci globali allo studio del genoma. La genomica sul WEB,  sistematica molecolare (studio delle banche dati, allineamento sequenze); Genomica e proteomica

PARTE IV : CITOGENETICA

Gli assetti cromosomici ed il cariotipo. La citogenetica e le sue tecniche di studio. Centromeri e telomeri. Alterazioni del cariotipo. Poliploidia e aploidia. Auto-allopoliploidia. Aneuploidia. Delezioni, duplicazioni, inversioni, traslocazioni cromosomiche e loro conseguenze. I cromosomi politenici di Drosophila.

PARTE V : GENETICA DELLE POPOLAZIONI

Concetto di specie; cause genetiche e ambientali della variabilità; Frequenze genotipiche e alleliche; la legge di Hardy-Weinberg-Castle; l'eterozigosi; i parametri che descrivono la variabilità genetica di una popolazione; fattori che promuovono o riducono la variabilità genetica; la deriva genetica: l'effetto del fondatore e l'effetto collo di bottiglia; la taglia effettiva della popolazione; la migrazione; la selezione naturale: selezione direzionale ed selezione direzionale ed equilibrante; inincrocio: cause e conseguenze;

PARTE VI: GENETICA SPECIALE

A - GENETICA DELLO SVILUPPO

 Il controllo  genetico nell'ontogenesi. Il destino cellulare Le cellule staminali pluripotenti e multipotenti. Determinazione e differenziazione.  Cellule somatiche e germinali. I geni associati alla segmentazione: geni gap, geni pair-rule, geni segmentpolarity e i geni HOX. La determinazione  ambientale e genetica del sesso. Determinazione e differenziazione del sesso in Drosophila e Caenorhabditis. Determinazione e differenziazione del sesso nei mammiferi. Meccanismo di compensazione della dose per i geni legati all'X nei mammiferi. Lyonizzazione e corpo di Barr. Evo-Devo.

B – GENETICA e CITOGENETICA UMANA

Gli alberi genealogici e la loro analisi in genetica umana. I caratteri mendeliani e malattie mendeliane.La genetica delle emoglobine. Genetica delle malattie complesse. Il cariotipo umano e le sue alterazioni. Frequenza delle anomalie cromosomiche al concepimento, nelle perdite embrio-fetali ed alla nascita. Le sindromi autosomiche. Sindromi gonosomiche. Le reversione del sesso. La sindrome di Morris ed il pseudo-ermafroditismo. Relazioni tra sesso cromosomico, gonadico e fenotipico. Teoria del gender

C - IMMUNOGENETICA E GENETICA DEL CANCRO

Caratteristiche universali dell’immunità. Sistemi immunitari nei procarioti e negli eucarioti. Genetica dell’invecchiamento e longevità

Il controllo del ciclo cellulare. Oncogeni ed antioncogeni. Le mutazioni che inducono l'insorgenza tumorale e i meccanismi di trasmissione ereditaria dei tumori

PARTE VII - BIOETICA

La bioetica : le sue impostazioni ed i suoi modelli. Bioetica ed ambiente. Il tema della sperimentazione biologica. Bioetica e medicina: il codice di Norimberga e la sperimentazione sull’uomo. La fecondazione medicalmente assistita ed il controllo del passaggio generazionale(il cosiddetto inizio della vita). La clonazione e le cellule staminali. I dati genetici ed i test genetici . La terapia genica. Il controllo delle malattie a base genetica: la consulenza genetica, la diagnosi genetica preimpianto, prenatale e postnatale. L’editing della linea germinale mediante CRISPR/Cas9.

Nessuna propedeuticità

Il materiale didattico predisposto dalla/dal docente in aggiunta ai testi consigliati (come ad esempio diapositive, dispense, esercizi, bibliografia) e le comunicazioni della/del docente specifiche per l'insegnamento sono reperibili all'interno della piattaforma Moodle › blended.uniurb.it

Obblighi

Nessuno

Testi di studio

Sergio Pimpinelli - GENETICA  - Casa Editrice Ambrosiana

Modalità di
accertamento

Prova scritta e orale su richiesta

Disabilità e DSA

Le studentesse e gli studenti che hanno registrato la certificazione di disabilità o la certificazione di DSA presso l'Ufficio Inclusione e diritto allo studio, possono chiedere di utilizzare le mappe concettuali (per parole chiave) durante la prova di esame.

A tal fine, è necessario inviare le mappe, due settimane prima dell’appello di esame, alla o al docente del corso, che ne verificherà la coerenza con le indicazioni delle linee guida di ateneo e potrà chiederne la modifica.

Obblighi

Nessuno

Testi di studio

Sergio Pimpinelli - GENETICA  - Casa Editrice Ambrosiana

Modalità di
accertamento

Prova scritta e orale su richiesta

Disabilità e DSA

Le studentesse e gli studenti che hanno registrato la certificazione di disabilità o la certificazione di DSA presso l'Ufficio Inclusione e diritto allo studio, possono chiedere di utilizzare le mappe concettuali (per parole chiave) durante la prova di esame.

A tal fine, è necessario inviare le mappe, due settimane prima dell’appello di esame, alla o al docente del corso, che ne verificherà la coerenza con le indicazioni delle linee guida di ateneo e potrà chiederne la modifica.