Approfondimento dei principi della genetica medica e della patologia genetica con particolare riferimento alle prospettive della medicina genomica e personalizzata.

Docente: Prof. Emiliano Giardina
Titolo del corso : Genetica medica e Farmacogenomica
Attività didattica integrativa : Dott.ssa Chiara Germani

Programma
1.I cromosomi
1.1 La cromatina
1.2 L'eterocromatina
1.3 L'eterocromatina facoltativa e la compensazione di dose
1.4 I cromosomi durante la mitosi
1.5 I cromosomi durante la meiosi
2.Gametogenesi e fecondazione
2.1Geni e cromosomi
2.2 La determinazione cromosomica del sesso
2.3 Meccanismi di determinazione cromosomica del sesso particolari
3.La citogenetica
3.1 Il cariotipo umano normale
3.2 La delineazione del cariotipo umano
3.3 La morfologia dei cromosomi mitotici
3.4 L'allestimento dei preparati cromosomici
3.5 Le tecniche di bandeggio
3.6 I cromosomi meiotici
4.Patologia cromosomica
4.1 Le mutazioni cromosomiche
4.2 Le anomalie di numero dei cromosomi e loro origini
4.3 Le anomalie di struttura dei cromosomi
4.4 Patologia dei cromosomi del sesso
4.5 L'inattivazione dell'X
4.6 Anomalie dell'X nella femmina
4.7 Anomalie dei cromosomi del sesso nei maschi
5.Studio degli alberi genealogici
5.1 Patologie monogeniche
5.2 Eredità autosomica
5.3 Caratteri autosomici dominanti
5.4 Caratteri autosomici recessivi
5.5 Eredità legata al sesso
5.6 Mutazioni dinamiche
5.7 Basi genetiche della risposta ai farmaci
6. Epidemiologia molecolare
6.1 Mappatura dei poligeni e degli oligogeni
6.2 Suscettibilità genetica delle malattie umane
6.3 Genetica dello sviluppo e fenotipi complessi ad esso correlati: gemelli mono-dizigotici e gemelli congiunti; chimere, partenogenesi;
6.4 Il controllo genetico dello sviluppo sessuale
6.5 La differenziazione sessuale
6.6 Anomalie genetiche della differenziazione sessuale
7. Diagnostica molecolare
7.1 Diagnostica prenatale invasiva e non invasiva
7.2 Diagnostica post natale
8. Test genetici
8.1 Test per l'identificazione di mutazioni conosciute
8.2 Scanning dei geni per l'identificazione di mutazioni sconosciute
8.3 Screening genetici
8.4 La prevenzione delle malattie ereditarie
8.5 La consulenza genetica
9.Terapia genica
9.1 Modelli sperimentali
9.2 Approcci e protocolli
9.3 Genetica dei tumori :cenni e principi di base
10. Genetica Forense
10.1 Lo studio della variabilità inter-individuale
10.2 Metodi di estrazione da tracce/microtracce
10.3 Tipizzazione molecolare in ambito forense
10.4 Interpretazione dei profili e cenni sul calcolo biostatistico

Lo studente dovrà mostrare il possesso della padronanza delle conoscenze di base relative a: genetica molecolare, citogenetica, alberi familiari, modelli di trasmissione delle patologie, farmacogenomica e medicina personalizzata.

Lo studente dovrà mostrare la comprensione dei concetti e delle teorie previsti dal corso; dovrà fornire esempi di patologie genetiche, riportandone le caratteristiche biologiche, cliniche, ereditarie, analitiche; essere in grado di analizzare alberi familari, individuando modelli di trasmissione, rischi di ricorrenza, test disponibili. 

Lo studente dovrà mostrare il possesso della capacità di usare conoscenze e concetti che consentano di ragionare secondo la specifica logica della disciplina. Dovrà essere in grado, in particolare, di individuare strategie di medicina personalizzata adeguate ai test farmacogenetici; simulare la progettazione di percorsi diagnostici; prospettare alcune ipotesi di intervento di fronte a casi problematici.

Il materiale didattico predisposto dalla/dal docente in aggiunta ai testi consigliati (come ad esempio diapositive, dispense, esercizi, bibliografia) e le comunicazioni della/del docente specifiche per l'insegnamento sono reperibili all'interno della piattaforma Moodle › blended.uniurb.it

Attività didattica integrativa ad opera della dott.ssa, assistente del professore: esercitazione (1 ora), lezione di supporto (1 ora).

Modalità didattiche

Il corso prevede lezioni frontali, tesine di approfondimento ed esercitazioni.

Testi di studio

GIUSEPPE NOVELLI-EMILIANO GIARDINA
GENETICA MEDICA PRATICA-ARACNE EDITRICE

Modalità di
accertamento

Esame orale.

Disabilità e DSA

Le studentesse e gli studenti che hanno registrato la certificazione di disabilità o la certificazione di DSA presso l'Ufficio Inclusione e diritto allo studio, possono chiedere di utilizzare le mappe concettuali (per parole chiave) durante la prova di esame.

A tal fine, è necessario inviare le mappe, due settimane prima dell’appello di esame, alla o al docente del corso, che ne verificherà la coerenza con le indicazioni delle linee guida di ateneo e potrà chiederne la modifica.

Modalità didattiche

l corso prevede tesine di approfondimento.

Testi di studio

GIUSEPPE NOVELLI-EMILIANO GIARDINA
GENETICA MEDICA PRATICA-ARACNE EDITRICE

Modalità di
accertamento

Esame orale.

Disabilità e DSA

Le studentesse e gli studenti che hanno registrato la certificazione di disabilità o la certificazione di DSA presso l'Ufficio Inclusione e diritto allo studio, possono chiedere di utilizzare le mappe concettuali (per parole chiave) durante la prova di esame.

A tal fine, è necessario inviare le mappe, due settimane prima dell’appello di esame, alla o al docente del corso, che ne verificherà la coerenza con le indicazioni delle linee guida di ateneo e potrà chiederne la modifica.