MEDICAL GENETICS
MEDICAL GENETICS
A.A. | CFU |
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2021/2022 | 3 |
Docente | Ricevimento studentesse e studenti | |
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Stefano Gambardella |
Assegnato al Corso di Studio
Giorno | Orario | Aula |
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Giorno | Orario | Aula |
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Obiettivi Formativi
Il corso ha lo scopo di condividere e trasmette le principali nozioni biologiche e bioinformatiche in Genetica Medica.
Attraverso esempi pratici ed interattivi, viene sinteticamente mostrato l'iter che va dal quesito clinico fino alla gestione di un referto diagnostico di genetica. Sono quindi implementati i seguenti punti:
-raccolta di una dettagliata anamnesi familiari,
-identificazione delle modalità di trasmissione di una patologia genetica ereditaria,
-Selezione della tecnologia molecolare più appropriata per rispondere al quesito clinico
-Interpretazione dei dati prodotti dalla analisi di sequenziamento "Next Generation Sequencing"
-Produzione di un referto diagnostico
-Gestione dell'informazione ottenuta all'interno di un percorso clinico-terapeutico
Materiale Didattico
Il materiale didattico predisposto dalla/dal docente in aggiunta ai testi consigliati (come ad esempio diapositive, dispense, esercizi, bibliografia) e le comunicazioni della/del docente specifiche per l'insegnamento sono reperibili all'interno della piattaforma Moodle › blended.uniurb.it
« torna indietro | Ultimo aggiornamento: 25/08/2022 |