Il corso si propone di fornire agli studenti gli strumenti necessari per conoscere i meccanismi di trasmissione e di espressione dell'informazione genetica a livello molecolare, cellulare, d'organismo e di popolazione.

Definizione introduttiva, quadro storico delle tappe concettuali e sperimentali principali; Diversi livelli di studio della genetica: genetica della trasmissione, molecolare, di popolazioni, quantitativa; genotipo, fenotipo; Diversi modelli di interazione genotipo-fenotipo-ambiente, norma di reazione; esperimenti di ibridazione, autofecondazione e fecondazione incrociata; Incrocio monoibrido; I legge di Mendel: il principio della segregazione indipendente; omozigote ed eterozigote; Uniformità degli ibridi; Test-cross o reincrocio; Eredità autosomica dominante; Eredità autosomica recessiva; Incrocio diibrido; II legge di Mendel : il principio dell’assortimento indipendente; Quadrato di Punnet; Gli alberi genealogici; Dominanza incompleta; Allelia multipla: gruppi sanguigni del sistema ABO e fenotipo Bombay; Fattore Rh; Co-dominanza; Sovradominanza o vantaggio dell’eterozigote; Pleiotropia; Interazioni tra geni: interazione genica ed epistasi; Caratteri influenzati dal sesso; geni essenziali e letalità; penetranza ed espressività; geni temperatura sensibili; I poligeni : colore della pelle; variazioni discontinue e continue; Teoria cromosomica dell’ereditarietà; Mitosi e meiosi; cariotipo, autosomi e cromosomi sessuali; sistemi di determinazioine sessuale; Modalità di trasmissione dei cromosomi; Eredità concatenata al sesso: esperimenti di Morgan e Bridges; Casi di non-disgiunzione dei cromosomi X e esempi nell’uomo: sindrome di Turner & Klinefelter; Meccanismo di compensazione della dose nei mammiferi. Lyonizzazione e corpo di Barr; Eredità legata all’X : dominante e recessiva; Eredità legata all’Y; DNA: struttura e funzione; Esperimenti di Griffith, Avery & co, Hershey-Chase, Meselson & Stahl;Replicazione del DNA;Dogma centrale della biologia; Trascrizione e traduzione del DNA nei procarioti e negli eucarioti; RNA : struttura e funzioni; vari tipi di RNA; Maturazione dell’RNA e modificazioni durante il processo di maturazione; introni ed esoni; Il codige genetico; Polisomi; Regolazione dell’espressione genica nei batteri; geni regolati e geni costitutivi; Meccanismo di induzione: geni inducibili; L’operone lac in E. coli (es di induzione coordinata) e repressione da catabolita o effetto glucosio; Operoni reprimibili: operone trp e attenuazione; Regolazione dell’espressione genica negli eucarioti: controllo della trascrizione: regolazione positiva e negativa; controllo a livello cromosomico, a livello degli istoni, grado di metilazione del DNA, controllo trascrizionale mediato dagli ormoni; controllo della maturazione degli mRNA precursori: scelta del sito di poliadenilazione, splicing alternativo; trasporto degli mRNA maturi fuori dal nucleo: ruolo del complesso di splicing; traduzione degli mRNA; degradazione degli mRNA maturi; degradazione dei prodotti proteici; mutazioni geniche: delezione, inserzione, sostituzione (transizioni, transversioni, m. missenso, m. nonsenso, m. neutra, m. silente, m. frameshift); definizione semplice di mutazione soppresore; mutazioni spontanee ed indotte; agenti mutageni: chimici (analoghi delle basi e intercalanti; agenti che modificano le basi), fisici (raggi X e UV), biologici (cenni); meccanismi di riparazione del DNA; mutazioni cromosomiche: delezioni; duplicazioni, inversioni, traslocazioni. Fusioni e scissioni Robertsoniane; mutazioni genomiche: aneuploidia, poliploidia e monoploidia; vari tipi di aneuploidia. Monosomie e trisomie nell’uomo; auto- e allopoliploidia; genetica di popolazioni: definizione e calcolo delle frequenze genotipiche e delle frequenze alleliche per un locus legato ad un autosoma o al cromosoma X; legge di Hardy-Weimberg; deriva genetica, principio del fondatore e effetto collo di bottiglia; dimensione effettiva della popolazione; migrazione; selezione naturale: selezione direzionale, equilibrante, e disruptiva ; inincrocio; ruolo della genetica nella biologia della conservazione.

Modalità didattiche

Lezione frontale.

Testi di studio

Peter J. Russel, Genetica, ed. EdiSES. Robert J. Brooker, Genetica, ed. Zanichelli.

Modalità di
accertamento

Esame orale.

Disabilità e DSA

Le studentesse e gli studenti che hanno registrato la certificazione di disabilità o la certificazione di DSA presso l'Ufficio Inclusione e diritto allo studio, possono chiedere di utilizzare le mappe concettuali (per parole chiave) durante la prova di esame.

A tal fine, è necessario inviare le mappe, due settimane prima dell’appello di esame, alla o al docente del corso, che ne verificherà la coerenza con le indicazioni delle linee guida di ateneo e potrà chiederne la modifica.