Il corso si propone di fornire nozioni nel campo della genetica cercando di focalizzare, in sistensi, le relazioni esistenti tra patrimonio genetico, ambiente e fenotipo.
Saranno inoltre descritti gli aspetti fenotipici e comportamentali di alcune patologie, al fine di contribuire all'acquisizione di una professionalità in grado di interagire e dialogare con le altre figure professionali.
Sono richieste conoscenze di base di biologia cellulare e di genetica: organizzazione e funzioni della cellula; divisione cellulare; struttura e funzioni degli acidi nucleici; codice genetico e sintesi proteica.

Leggi di Mendel, teoria cromosomica dell'ereditarietà.; modelli di ereditarietà nell'uomo.
Le mutazioni: mutazioni cromosomiche (delezioni, duplicazioni, inversioni, traslocazioni). Mutazioni geniche per sostituzione (transizione, transversione; mutazioni silenti, missenso, non senso, con senso), per inserzione e per delezione. Mutazioni dinamiche.
Saranno descritti gli aspetti molecolari, fenotipici e comportamentali di alcune patologie; trisomia 21; sindrome di Turner, sindrome di Klinefelter, Sindrome di Marfan, Fibrosi cistica, Malattia di Tay-Sachs, Fenilchetonuria, Anemia falciforme, Distrofia muscolare, Corea di Huntington, Sindrome dell'X fragile. Mutazioni spontanee e agenti mutageni.

In rapporto alla Genetica del comportamento II lo studente deve mostrare il possesso:
- della padronanza delle conoscenze delle discipline specialistiche;
- della comprensione dei concetti avanzati della disciplina;
- della capacità di usare conoscenze e concetti per ragionare in maniera autonoma sulle problematiche della disciplina.

Lezioni di approfondimento e seminari integrativi

Modalità didattiche

 Lezioni frontali

Testi di studio

• Cummings MR: Eredità (Principi e problematiche della genetica umana), II edizione. EDISES, 2009.
• Dalla Piccola B., Novelli G.: Genetica medica essenziale. II Edizione, IL Minotauro, 2006. (lettura consigliata).

Modalità di
accertamento

Esame scritto e orale 

Disabilità e DSA

Le studentesse e gli studenti che hanno registrato la certificazione di disabilità o la certificazione di DSA presso l'Ufficio Inclusione e diritto allo studio, possono chiedere di utilizzare le mappe concettuali (per parole chiave) durante la prova di esame.

A tal fine, è necessario inviare le mappe, due settimane prima dell’appello di esame, alla o al docente del corso, che ne verificherà la coerenza con le indicazioni delle linee guida di ateneo e potrà chiederne la modifica.

Si consiglia la frequentazione del corso; in alternativa, prendere contatto con il docente per organizzare adeguatamente lo studio. Il testo va integrato con materiale di approfondimento che verrà indicato durante il corso.