Il corso si propone di fornire agli studenti nozioni sulle tecniche di diagnostica molecolare e sui principali campi di applicazione di tali tecniche. L'attività in laboratorio consentirà agli studenti di approfondire la conoscenza e acquisire buona padronanza di alcune di queste tecniche. Inoltre, gli studenti acquisiranno la capacità di registrare in modo sistematico dati e procedure e di valutare criticamente i risultati sperimentali ottenuti.

1.  Raccolta e processamento dei campioni

2.  Tecniche diagnostiche basate sugli acidi nucleici

2.1    Tecniche di amplificazione del DNA (tecniche basate sulla PCR; NASBA; SDA; LAMP; Whole Genome Amplification; Whole Transcriptome Amplification)

2.2    Tecniche per la rilevazione e separazione di sequenze target

2.3    Pirosequenziamento del DNA

2.4    Tecniche di ibridazione (principi ed esempi)

2.5    Real-time PCR

2.6    Studio dell'espressione genica tramite real-time PCR (analisi quantitativa comparativa).

2.7    Analisi di curve di melting

2.8    Identificazione di SNPs tramite real-time PCR e analisi High Resolution Melt (HRM)

3.  Miniaturizzazione in diagnostica molecolare

3.1    Applicazioni e limiti

3.2    DNA microarrays

3.3    Analisi dell'espressione genica tramite DNA microarrays: utilizzo di software per data mining

3.4    Rilevazione di microrganismi tramite DNA microarrays

4.  Allestimento e operatività di un laboratorio di diagnostica molecolare

5.  Controlli di qualità

6.  Applicazioni delle tecniche diagnostiche molecolari

6.1    Diagnosi delle malattie genetiche

6.2    Applicazioni in medicina forense e test di identità

6.3    Diagnosi delle malattie infettive

6.4    Studio e diagnosi dei tumori

Modalità didattiche

 Lezioni frontali e in laboratorio

Obblighi

Obbligo di frequenza del 70% delle ore di lezione

Testi di studio

Bruns D.E., Ashwood E.R, Burtis C.A. Fundamentals of molecular diagnostics. 2007 Saunders - Elsevier

Modalità di
accertamento

 Esame orale, quaderno di laboratorio (vedi note).

Disabilità e DSA

Le studentesse e gli studenti che hanno registrato la certificazione di disabilità o la certificazione di DSA presso l'Ufficio Inclusione e diritto allo studio, possono chiedere di utilizzare le mappe concettuali (per parole chiave) durante la prova di esame.

A tal fine, è necessario inviare le mappe, due settimane prima dell’appello di esame, alla o al docente del corso, che ne verificherà la coerenza con le indicazioni delle linee guida di ateneo e potrà chiederne la modifica.

Durante le lezioni in laboratorio gli studenti dovranno compilare individualmente un quaderno di laboratorio. Il quaderno rimarrà in laboratorio per tutta la durata del corso. Il quaderno potrà essere oggetto di discussione durante l'esame orale e la sua corretta compilazione, valutata dal docente, concorrerà assieme alla prova orale a determinare il voto finale.