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GENETICA E GENETICA MEDICA - MODULO DI GENETICA

A.A. CFU
2008/2009 8
Docente Email Ricevimento studentesse e studenti
Stefania Piersanti

Assegnato al Corso di Studio

Analisi chimico-biologiche (12) Scienze biologiche (12) Scienze ambientali (27)
Giorno Orario Aula

Obiettivi Formativi

Il corso si propone di fornire agli studenti i concetti fondamentali della genetica formale integrandoli con alcune delle piu’ recenti acquisizioni della genetica molecolare.

Programma

Introduzione Obiettivi della genetica; sviluppo storico della genetica; introduzione al problema dell'eredita' dei caratteri; abiogenesi: esperimenti di Redi e Pasteur; concetto di genotipo e fenotipo di Johannsen. 
Genetica mendeliana Gli esperimenti di Mendel; le leggi di Mendel, concetto di reincrocio; test del chi quadrato; estensioni dell'analisi mendeliana: complementazione ed epistasi; codominanza e dominanza incompleta;  allelia multipla: i gruppi sanguigni; penetranza ed espressività; pleiotropia; fattori letali; famiglie geniche: emoglobine. 
Teoria cromosomica dell'eredita' Mitosi e meiosi; valore C ed n; cicli vitali;  teoria cromosomica dell'eredita'; cromosomi sessuali e associazione con il sesso: esperimenti di Morgan; non-disgiunzione. 
Associazione e mappe genetiche Associazione e ricombinazione; tecniche di mappatura mediante reincroci; saggio a tre punti; interferenza e coefficiente di coincidenza; crossing-over somatico; mappatura per delezioni e costruzione di mappe citologiche; cromosomi politenici di Drosophila; mappatura dei cromosomi umani. Neurospora  e analisi delle tetradi. 
PARTE II: GENETICA MOLECOLARE E DEI MICRORGANISMI 
Natura chimica e replicazione del materiale  genetico Dimostrazione che il DNA trasmette l'informazione genetica. Struttura di DNA e RNA; replicazione del DNA; sintesi del DNA; determinazione della sequenza del DNA; il codice genetico: Crick e Brenner. 
Organizzazione del DNA nei cromosomi Caratteristiche strutturali dei cromosomi virali, batterici ed eucariotici; elementi trasponibili ed esperimenti di McClintock; struttura del telomero e del centromero; eucromatina ed eterocromatina. 
La mutazione Test di fluttuazione; mutazioni spontanee; tecnica del replica-plating; mutazioni geniche; basi molecolari della mutazione; mutazioni cromosomiche e loro comportamento in meiosi; tasso di mutazione, cromosoma ClB e cromosomi bilanciatori; mutazioni indotte da agenti mutageni e loro meccanismi d'azione; test di Ames; riparazione del DNA;  ricombinazione e modello di Holliday. 
Genetica dei microrganismi Trasformazione; coniugazione; trasduzione; analisi genetica dei batteriofagi; lisogenia; le unita' di mutazione, di ricombinazione, di funzione: Benzer; ricombinazione e complementazione. 
PARTE III: REGOLAZIONE   GENICA , GENETICA DI POPOLAZIONI, INGEGNRIA GENETICA 
Espressione genica. Struttura delle proteine; un gene un enzima: Beadle e Tatum; un gene una proteina: Ingram; struttura fine del gene ed esperimenti di Yanofsky; trascrizione; maturazione dell'RNA negli eucarioti; traduzione; il codice genetico e la sintesi proteica; determinazione del sesso in Drosophila e nei mammiferi; compensazione del dosaggio; eterocromatina facoltativa e costitutiva e ipotesi di Mary Lyon. Controllo dell'attivita' genica. Concetto di operone; operone lac;  controllo positivo e negativo; operone trp; ciclo lisogenico  del fago lambda;  regolazione genica negli eucarioti; puffs ed effetto di posizione. 
Estensioni della genetica formale Mutazioni omeotiche; eredità extracromosomica.
 Genetica delle popolazioni ed evoluzione Interpretazione dell'evoluzione; concetto di specie; cause genetiche ed ambientali della variabilita'; frequenze alleliche e frequenze genotipiche; principio di Hardy-Weinberg; mutazione e migrazione; selezione naturale; deriva genetica casuale; polimorfismi genetici; evoluzione dei cromosomi e speciazione. 
Ingegneria genetica Enzimi di restrizione; mappe di restrizione; tecniche di clonazione ; DNA ricombinante;  vettori; cDNA; reazione a catena della polimerasi.  applicazioni dell'ingegneria genetica; two-hybrid system; microarrays; genomica e proteomica.

Modalità Didattiche, Obblighi, Testi di Studio e Modalità di Accertamento

Modalità didattiche

lezione frontale, laboratorio

Testi di studio

Un qualunque manuale sulla materia, purchè aggiornato, è adatto per la preparazione dell’esame. A giudizio del docente i più indicati sono i seguenti: Brooker Robert J. Genetica Analisi e Principi, Volume unico, Zanichelli Editore. Griffiths Anthony JF, Gelbart William M, Miller Jefferey H, Lewontin Richard C., Genetica, Zanichelli Editore. Griffitha Anthony JF, Miller Jeffrey H, Suzuki David T., Lewontin Richard C., Gelbart William M. Genetica. Principi di analisi formale. Quinta edizione italiana condotta sulla settima edizione americana, Volume unico – Zanichelli editore. Peter J. Russell, iGenetica Fondamenti, Edizioni EdiSES Peter J. Russell, iGenetica, Edizioni EdiSES

Modalità di
accertamento

Esame scritto e orale

Disabilità e DSA

Le studentesse e gli studenti che hanno registrato la certificazione di disabilità o la certificazione di DSA presso l'Ufficio Inclusione e diritto allo studio, possono chiedere di utilizzare le mappe concettuali (per parole chiave) durante la prova di esame.

A tal fine, è necessario inviare le mappe, due settimane prima dell’appello di esame, alla o al docente del corso, che ne verificherà la coerenza con le indicazioni delle linee guida di ateneo e potrà chiederne la modifica.

« torna indietro Ultimo aggiornamento: 18/07/2007


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