Programma
Introduzione
Obiettivi della genetica; sviluppo storico della genetica; introduzione al problema dell'eredita' dei caratteri; abiogenesi: esperimenti di Redi e Pasteur; concetto di genotipo e fenotipo di Johannsen.
Genetica mendeliana
Gli esperimenti di Mendel; le leggi di Mendel, concetto di reincrocio; test del c2; estensioni dell'analisi mendeliana: complementazione ed epistasi; codominanza e dominanza incompleta; fattori letali; pleiotropia; penetranza ed espressivita'; allelia multipla: i gruppi sanguigni; famiglie geniche: emoglobine.
Teoria cromosomica dell'eredita'
Cicli vitali; mitosi e meiosi; valore C ed n; teoria cromosomica dell'eredita'; cromosomi sessuali e associazione con il sesso: esperimenti di Morgan; non-disgiunzione.
Associazione e mappe genetiche
Associazione e ricombinazione; tecniche di mappatura mediante reincroci; saggio a tre punti; interferenza e coefficiente di coincidenza; crossing-over somatico; mappatura per delezioni e costruzione di mappe citologiche; cromosomi politenici di Drosophila; Neurospora crassa e analisi delle tetradi.
PARTE II: GENETICA MOLECOLARE E DEI MICRORGANISMI
Natura chimica e replicazione del materiale genetico
Dimostrazione che il DNA trasmette l'informazione genetica: Griffith, Avery, Hershey e Chase; i dati chimici di Chargaff; struttura di DNA ed RNA; replicazione del DNA; sintesi del DNA; determinazione della sequenza del DNA; il codice genetico: Crick e Brenner.
Organizzazione del DNA nei cromosomi
Caratteristiche strutturali dei cromosomi virali, batterici ed eucariotici; struttura del telomero e del centromero; eucromatina ed eterocromatina.
La mutazione
Test di fluttuazione; mutazioni spontanee; tecnica del replica-plating; mutazioni geniche; basi molecolari della mutazione; tasso di mutazione, cromosoma ClB e cromosomi bilanciatori; mutazioni cromosomiche e loro comportamento in meiosi; cenni sulla riparazione del DNA e la ricombinazione: modello di Holliday.
Genetica dei microrganismi
Trasformazione; coniugazione; trasduzione; analisi genetica dei batteriofagi; lisogenia; le unita' di mutazione, di ricombinazione, di funzione: Benzer; ricombinazione e complementazione.
PARTE III: REGOLAZIONE GENICA, GENETICA DI POPOLAZIONI, INGEGNERIA GENETICA
Espressione genica
Struttura delle proteine; un gene un enzima: Beadle e Tatum; un gene una proteina: Ingram; struttura fine del gene ed esperimenti di Yanofsky; trascrizione; maturazione dell'RNA negli eucarioti; traduzione; il codice genetico e la sintesi proteica; determinazione del sesso in Drosophila e nei mammiferi; compensazione del dosaggio; eterocromatina facoltativa e costitutiva e ipotesi di Mary Lyon.
Controllo dell'attivita' genica
Controllo positivo e negativo nei procarioti; concetto di operone; operone lac; cenni sulla regolazione genica negli eucarioti; puffs ed effetto di posizione in Drosophila melanogaster.
Genetica delle popolazioni ed evoluzione
Interpretazione dell'evoluzione; concetto di specie; cause genetiche ed ambientali della variabilita'; frequenze alleliche e frequenze genotipiche; principio di Hardy-Weinberg; mutazione e migrazione; selezione naturale; deriva genetica casuale; evoluzione dei cromosomi e speciazione.
Cenni di ingegneria genetica
Enzimi di restrizione; mappe di restrizione; tecniche di base di clonazione genica; DNA ricombinante; esempi di vettori per ingegneria genetica; librerie di cDNA; reazione a catena della polimerasi.
GENETICA FUNZIONALE
Regolazione dell'espressione genica
I circuiti di controllo fondamentali; sistemi procariotici:il batteriofago lambda: lisogenia o lisi; l'operone del triptofano in E. Coli:repressione ed attenuazione;. l'operone arabinosio: doppio controllo, positivo e negativo. Sistemi eucariotici: il fattore di trascrizione GAL4 e il metabolismo del galattosio nel lievito; sistemi ibridi: tet-doxiciclina.
Elementi genetici trasponibili
I trasposoni nei sistemi procariotici, eucariotici e nell'uomo; retrotrasposoni.
Genomi extracromosomali
DNA mitocondriale;espressione dei geni mitocondriali; malattie umane causate da mutazioni del DNA mitocondriale. Evoluzione del DNA mitocondriale.
Mutazioni e cancro
Mutazioni con effetti fenotipici; basi della mutazione: mutazioni indotte da agenti chimici, da radiazioni, da elementi genetici trasponibili; espansione di triplette nucleotidiche e malattie umane;meccanismi di riparazione del DNA; basi genetiche del cancro; oncogeni e oncosoppressori; ciclo cellulare e apparato della morte cellulare programmata (apoptosi).
Tecniche di manipolazione dei geni
Tecniche fondamentali per clonare i geni;vettori; cromosomi artificiali; costruzione di genoteche di DNA; sequenziamento del DNA; two-hybrid system; microarrays; polimorfismi e DNA fingerprint.