Fornire i concetti di base della genetica.

? Definizione introduttiva della genetica, sua importanza ed applicazione in vari campi. ? Quadro storico delle tappe concettuali e sperimentali principali. ? Diversi livelli di studio della genetica: genetica della trasmissione, molecolare, di popolazioni, quantitativa. ? Definizione di genotipo, fenotipo. ? Diversi modelli di interazione genotipo-fenotipo-ambiente, definizione di norma di reazione. ? Definizione di esperimento di ibridazione e di ibridi, autofecondazione e fecondazione incrociata. ? Incrocio monoibrido. ? I legge di Mendel: il principio della segregazione indipendente. ? Definizione di omozigote ed eterozigote. ? Uniformit? degli ibridi ? Test-cross o reincrocio. ? Eredit? autosomica dominante. ? Eredit? autosomica recessiva. ? Incrocio diibrido. ? II legge di Mendel : il principio dell?assortimento indipendente. ? Quadrato di Punnet, metodo delle ramificazioni e calcolo delle probabilit?: regola del prodotto e della somma ? Gli alberi genealogici. ? Dominanza incompleta. ? Allelia multipla: gruppi sanguigni ABO. ? Co-dominanza. ? Sovradominanza o vantaggio dell?eterozigote. ? Pleiotropia. ? Interazioni tra geni: interazione genica ed epistasi. ? Caratteri influenzati dal sesso. ? Definizione di geni essenziali e letalit?. ? Definizione di penetranza ed espressivit?. ? Geni temperatura sensibili. ? Fattore Rh.. ? I poligeni : colore della pelle. ? Differenza tra le variazioni discontinue e continue. ? Teoria cromosomica dell?ereditariet?. ? Mitosi e meiosi. ? Definizione di cariotipo, autosomi e cromosomi sessuali. ? Vari sistemi di determinazioine sessuale. ? Modalit? di trasmissione dei cromosomi. ? Eredit? concatenata al sesso: esperimenti di Morgan e Bridges. ? Casi di non-disgiunzione dei cromosomi X. ? Non-disgiunzione dei cromosomi X nell?uomo: sindrome di Turner & Klinefelter. ? Meccanismo di compensazione della dose per i geni legati all?X nei mammiferi. Lyonizzazione e corpo di Barr. ? Eredit? legata all?X : dominante e recessiva. ? Eredit? legata all?Y. ? DNA: struttura e funzione. ? Esperimenti di Griffith, Avery & co, Hershey-Chase, Meselson & Stahl. ? Replicazione del DNA. ? Dogma centrale della biologia. ? Trascrizione e traduzione del DNA nei procarioti e negli eucarioti. ? RNA : struttura e funzioni; vari tipi di RNA. ? Maturazione dell?RNA e modificazioni durante il processo di maturazione. ? Definizione di introni ed esoni. ? Il codige genetico e le sue caratteristiche. ? Polisomi. ? Regolazione dell?espressione genica nei batteri. ? Definizione di geni regolati e geni costitutivi. ? Meccanismo di induzione: geni inducibili. ? L?operone lac in E. coli (es di induzione coordinata) e repressione da catabolita o effetto glucosio. ? Operoni reprimibili: operone trp e attenuazione. ? Regolazione dell?espressione genica negli eucarioti. ? Controllo della trascrizione: regolazione positiva e negativa; controllo a livello cromosomico, a livello degli istoni, grado di metilazione del DNA, controllo trascrizionale mediato dagli ormoni. ? Controllo della maturazione degli mRNA. precursori: scelta del sito di poliadenilazione, splicing alternativo. ? Trasporto degli mRNA maturi fuori dal nucleo: ruolo del complesso di splicing. ? Traduzione degli mRNA. ? Degradazione degli mRNA maturi. ? Degradazione dei prodotti proteici. ? Mutazioni: geniche, cromosomiche e genomiche : cause ed effetti. ? Mutazioni geniche: delezione, inserzione, sostituzione (transizioni, transversioni, m. missenso, m. nonsenso, m. neutra, m. silente, m. frameshift). ? Definizione semplice di mutazione soppresore. ? Differenza tra mutazioni spontanee ed indotte ? Agenti mutageni: chimici (analoghi delle basi e intercalanti; agenti che modificano le basi), fisici (raggi X e UV), biologici (cenni). ? Meccanismi di riparazione del DNA. ? Mutazioni cromosomiche: delezioni. duplicazioni, inversioni, traslocazioni. Fusioni e scissioni Robertsoniane. ? Mutazioni genomiche: aneuploidia, poliploidia e monoploidia. ? Vari tipi di aneuploidia. Monosomie e trisomie nell?uomo. ? Auto- e allopoliploidia. ? Genetica di popolazioni:definizione e campo di azione. ? Definizione e calcolo delle frequenze genotipiche e delle frequenze alleliche per un locus legato ad un autosoma o al cromosoma X. ? Legge di Hardy-Weimberg. ? Deriva genetica: definizione, principio del fondatore e effetto collo di bottiglia. ? Dimensione effettiva della popolazione. ? Migrazione e sue conseguenze (definizione semplice). ? La selezione naturale: selezione direzionale ed equilibrante. ? Inincrocio : cause e conseguenze. ? Ruolo della genetica nella biologia della conservazione.

Modalità didattiche

Lezioni frontali

Testi di studio

Peter J. RUSSELL: ?Genetica? ed, EdiSES. Robert J. BROOKER : ?Genetica?. ed. Zanichelli.

Modalità di
accertamento

Esame orale

Disabilità e DSA

Le studentesse e gli studenti che hanno registrato la certificazione di disabilità o la certificazione di DSA presso l'Ufficio Inclusione e diritto allo studio, possono chiedere di utilizzare le mappe concettuali (per parole chiave) durante la prova di esame.

A tal fine, è necessario inviare le mappe, due settimane prima dell’appello di esame, alla o al docente del corso, che ne verificherà la coerenza con le indicazioni delle linee guida di ateneo e potrà chiederne la modifica.

Il corso può essere frequentato anche dagli iscritti alla Laurea Triennale.