Il corso si propone di fornire agli studenti nozioni di base dei principi della genetica formale e molecolare per la comprensione dei meccanismi di duplicazione e trasmissione dei caratteri ereditari. Le lezioni approfondiranno inoltre diversi aspetti della struttura e del funzionamento dei geni, delle loro interazioni e dei meccanismi alla base dell’ereditarietà e della variabilità genetica. Infine verranno analazzate le mutazioni geniche (sostituzioni, inserzioni e delezioni) e cromosomiche (delezioni, duplicazioni, inversioni e traslocazioni). Questo corso costituisce un fondamento essenziale per una migliore comprensione e studio di processi biologici complessi.

1.     L’Eredità e le leggi Mendeliane

2.     Il Gene

3.     Correlazione tra genotipo e fenotipo

4.     I cromosomi

5.     Meiosi e ricombinazione

6.     Il mosaicismo

7.     Le mutazioni geniche

8.     I riarrangiamenti strutturali e le aneuploidie

D1- Conoscenza e capacità di comprensione: Lo studente dovrà dimostrare il possesso della padronanza delle conoscenze di base relative a: l’eredità e le leggi Mendeliane, al Gene, e i cromosomi, alle correlazione tra genotipo e fenotipo, meiosi e ricombinazione, al mosaicismo e l'epigenetica.  Inoltre, dovrà conoscere le principali mutazioni geniche, riarrangiamenti strutturali e aneuploidie umane.

D2- Conoscenza e capacità di comprensione applicate: Lo studente dovrà dimostrare la comprensione dei concetti di base esposti durante corso e la capacità di utilizzare tali conoscenze teoriche per applicarle a casi clinici.

D3- Autonomia di giudizio: Lo studente dovrà dimostrare di saper esaminare criticamente le informazioni acquisite e di saper argomentare in maniera autonoma domande e problematiche applicative.

D4-Abilità comunicative: Lo studente dovrà mostrare il possesso delle capacità di comunicare le conoscenze acquisite ai propri colleghi e superiori utilizzando la terminologia appropriata.

D5-Capacità di apprendimento: Lo studente dovrà mostrare il possesso delle capacità di apprendimento utile per l'aggiornamento continuo delle conoscenze in questa disciplina.

Il materiale didattico predisposto dalla/dal docente in aggiunta ai testi consigliati (come ad esempio diapositive, dispense, esercizi, bibliografia) e le comunicazioni della/del docente specifiche per l'insegnamento sono reperibili all'interno della piattaforma Moodle › blended.uniurb.it

Il materiale didattico e le comunicazioni specifiche del docente sono reperibili, assieme ad altre attività di supporto, all'interno della piattaforma Moodle › blended.uniurb.it

Modalità didattiche

Il corso prevede lezioni frontali in cui il docente espone i concetti e propone riflessioni ed esercitazioni (casi clinici) per favorirne la comprensione. Gli studenti sono invitati ad intervenire alle lezioni per richiedere chiarimenti al docente.

Obblighi

La frequenza delle lezioni non è obbligatoria ma è fortemente consigliata.

Modalità di
accertamento

L'accertamento dell'apprendimento prevede una prova scritta a risposta chiusa.

Disabilità e DSA

Le studentesse e gli studenti che hanno registrato la certificazione di disabilità o la certificazione di DSA presso l'Ufficio Inclusione e diritto allo studio, possono chiedere di utilizzare le mappe concettuali (per parole chiave) durante la prova di esame.

A tal fine, è necessario inviare le mappe, due settimane prima dell’appello di esame, alla o al docente del corso, che ne verificherà la coerenza con le indicazioni delle linee guida di ateneo e potrà chiederne la modifica.

Modalità didattiche

le diapositive utilizzate per i corsi saranno a disposizione degli studenti sulla piattaforma.

Modalità di
accertamento

L'accertamento dell'apprendimento prevede una prova scritta a risposta chiusa.

Disabilità e DSA

Le studentesse e gli studenti che hanno registrato la certificazione di disabilità o la certificazione di DSA presso l'Ufficio Inclusione e diritto allo studio, possono chiedere di utilizzare le mappe concettuali (per parole chiave) durante la prova di esame.

A tal fine, è necessario inviare le mappe, due settimane prima dell’appello di esame, alla o al docente del corso, che ne verificherà la coerenza con le indicazioni delle linee guida di ateneo e potrà chiederne la modifica.